临床医学

《惊厥性癫痫持续状态监护与治疗成人中国专家共识》指出癫痫持续状态（SE）是神经科常见急危重症具有高病死率和高致残率早期规范治疗和全面生命支持是关键。目前欧洲和美国已相继发布SE治疗指南而中国尚无相关指导性文件为此中华医学会神经病学分会神经重症协作组组织专家撰写了本共识。共识明确了SE及相关类型的定义包括CSE（惊厥性癫痫持续状态）、SSE（微小发作持续状态）、RSE（难治性癫痫持续状态）和superRSE（超级难治性癫痫持续状态）。在治疗方面共识推荐了初始治疗首选药物及后续治疗方案强调了脑电图监测的重要性同时提出了针对RSE和superRSE的紧急处理措施和多种治疗方法。在生命支持与重要器官保护方面共识提出了加强监测与治疗、持续脑电图监测、脑保护措施、呼吸和循环功能监测等建议。此外共识还强调了预后追踪的重要性并给出了终止CSE的整个流程。

精氨酸酶缺乏症摘要一、疾病概述精氨酸酶缺乏症也称精氨酸血症或高精氨酸血症是常染色体隐性遗传病属先天性尿素循环障碍的少见类型。1969年首次报道。临床表现与其他尿素循环障碍不同多数患儿婴儿早期智力运动发育正常晚期出现进行性智力运动发育倒退、癫痫等神经系统损害还有步态异常等症状。国内外发病率研究资料少国内有团队曾报道相关病例。该病由型精氨酸酶缺乏导致编码其的基因（ARG1）位于6q23已报道至少30种ARG1基因突变。二、临床特征患者临床表现复杂个体差异大包括痉挛、震颤等神经系统损害以及肝病等。早期有厌食蛋白倾向易合并营养不良。进行性神经系统损害是主要特点病情严重者新生儿早期发病病死率高。肝损害较常见但肝功能衰竭或肝硬化少见。患者血氨情况与其他尿素循环障碍不同脑损伤可能与脑脊液中精氨酸等增多有关。三、诊断临床诊断困难对于有相关症状的患儿应注意鉴别诊断并及早进行实验室检查包括血氨检测、血液氨基酸分析、尿液有机酸分析、精氨酸酶活性测定、精氨酸ARG1基因诊断等产前诊断及遗传学咨询在明确先证者及家系基因突变的前提下可进行。四、鉴别诊断需与精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症、高鸟氨酸血症高氨血症高同型瓜氯酸

《产科抗磷脂综合征诊断与处理专家共识（2020）》发布该共识针对医生群体。抗磷脂综合征（APS）是系统性自身免疫疾病特征为血栓形成和或病理妊娠以及实验室检查持续性抗磷脂抗体（aPLs）阳性。APS分为血栓性APS（TAPS）和产科APS（OAPS）可单独发生（原发性APS）也可与其他自身免疫疾病共存（继发性APS）极少数情况会发展为灾难性APS后者病情严重且病死率高。OAPS是导致病理妊娠的原因之一妥善管理可改善妊娠结局但目前其诊断和治疗存在争议认识不足与过度诊疗并存。本共识参照EULAR建议规范OAPS临床管理强调其识别与干预需产科与风湿免疫科医生共同管理。诊断APS需至少1项临床标准和1项实验室标准临床标准包括血管性血栓和病理妊娠后者需排除遗传、解剖结构和内分泌异常；实验室标准包括血浆中狼疮抗凝物（LA）2次检测阳性及血清中中高滴度IgGIgM型抗心磷脂抗体（aCL）至少间隔12周发现2次。

《狂犬病暴露预防处置专家共识（2019）》摘要狂犬病是由狂犬病病毒属病毒感染引起的动物源性传染病病死率几乎100。我国为狂犬病流行国家就诊人群以II级和III级暴露为主规范的狂犬病暴露后预防（PEP）处置可几乎100预防发病。PEP处置建议包括：尽早进行伤口局部处理、疫苗接种必要时使用被动免疫制剂。处置内容：1伤口处置：尽早清除病毒和细菌局部处理越早越好包括冲洗、消毒、清创与缝合。冲洗可用肥皂水等建议使用专业设备冲洗消毒用含碘制剂等。清创要仔细探查避免遗漏损伤和异物残留。是否I期缝合需综合考虑存在高感染风险因素的不宜I期缝合可延期缝合。2抗菌素使用：不推荐常规预防性使用存在感染高危因素的病例可预防性使用。3破伤风预防：动物致伤伤口是破伤风高风险伤口需评估风险并采取合理预防措施。

《老年人便秘诊疗指南》摘要便秘是老年人常见症状是消化系统常见症状非独立疾病指粪便干硬、排便次数减少或时间延长。其发生率随年龄增长而增高分类因依据不同而异包括功能性或原发性便秘、器质性或继发性便秘、弛缓性便秘、出口梗阻性便秘等。病因及发病机制方面老年人因牙齿脱落、饮食结构改变、活动减少、胃肠功能下降等因素易导致便秘。常见原因包括饮食结构不合理、活动量减少、精神因素、中枢神经系统疾病、内分泌性疾病、结肠出口梗阻、药物副作用、滥用泻剂和灌肠等。临床表现上便秘可引起局部及全身症状查体时可发现腹部胀气右下腹可触到粪便。诊断时需详细询问病史进行体征检查和辅助检查如大便检查、直肠指检、内镜检查、X线检查、肠道动力检查、肛管直肠测压等。治疗方面应查清原因并针对病因治疗纠正滥用泻药习惯。非手术治疗包括饮食疗法、养成定时排便习惯、适当运动、合理应用泻药、灌肠及栓剂等；手术治疗则针对肿瘤、梗阻、狭窄等情况。

《老年人慢性便秘的评估与处理专家共识》解读摘要我国2002年已进入老龄化社会慢性便秘是老年人常见病严重影响其生活质量。《老年人慢性便秘的评估与处理专家共识》结合了老年人便秘临床特点强化多学科合作、综合性处理的重要性。具体如下：1流行病学特点：慢性便秘患病率随年龄增长而增加老龄化是高危因素。我国便秘总体患病率为31160岁以上为152080岁以上可达2037。2诊断：便秘以症状为基础量化诊断标准为罗马标准。3类型及影响因素：老年人功能性便秘随年龄增长而增多但继发性便秘发生率也明显高于中青年。结肠动力异常和盆底功能障碍是老年人便秘的重要原因。增龄还使全身疾病和用药增多这些因素均可诱发或加重便秘。4危害性：老年人慢性便秘如不能有效处理将会造成严重危害如诱发心脑血管疾病、粪石性肠梗阻、失眠、焦虑等。5评估：危险因素评估包括液体摄入量、膳食纤维素摄入量、活动量等还应重视精神心理评估和社会支持。临床评估应排查器质性疾病避免过度检查。6治疗：分为药物治疗和非药物治疗。药物治疗包括容积性泻药、渗透性泻药等8大类。非药物治疗包括生活方式调整、精神心理治疗、生物反馈治疗和手术治疗等。

《颅脑创伤后癫痫防治中国专家共识》指出颅脑创伤后癫痫（PTE）是颅脑创伤的严重并发症严重影响患者生存质量。PTE分为早期发作（1周内）和晚期发作（1周后）早期癫痫样发作对药物预防可能有效但晚期癫痫药物预防无效仍有453的患者发生晚期癫痫。其中癫痫持续状态是PTE的急危重症病死率高达333。PTE发生率约为1930颅脑创伤严重程度与PTE风险密切相关且PTE发作具备时间特点1年内风险最高。PTE危险因素包括致伤机制、脑损伤部位等早期和晚期癫痫的危险因素各有不同。目前PTE的确切发病机制仍无定论主要包括机械性机制、脂质过氧化物反应机制等。预防性使用抗癫痫药物可能阻止早期癫痫样发作但无法预防晚期癫痫。对于确诊PTE的患者应采用规范化药物治疗根据发作次数和性质选择单一或联合用药。对于难治性癫痫可考虑外科手术治疗。本共识推荐高危患者使用7天抗癫痫药物预防早期癫痫确诊后采取及时有效的规范化治疗。

《慢性肺源性心脏病诊疗指南》摘要：临床表现上患者多有慢性支气管炎等病史。肺、心功能代偿期时主要表现为原发病症状及肺动脉高压等体征；失代偿期则可能出现呼吸衰竭、右心衰竭等症状并伴有水电解质酸碱失衡、心律失常等严重并发症。体格检查方面代偿期可见发绀、肺气肿体征等；失代偿期则可能出现球结膜充血水肿等颅内压升高表现。辅助检查包括X线、心电图和超声心动图各有明确的诊断标准。诊断要点包括病史、临床症状、体征及辅助检查结果。治疗原则在于纠正缺氧和二氧化碳潴留控制呼吸衰竭和心力衰竭预防并发症。急性加重期需合理使用抗生素、畅通呼吸道并持续低流量吸氧；缓解期则注重教育管理、戒烟、家庭氧疗及营养支持等。

仅“¦¡»¦»¦¡¸´¿”这几个字符未提供任何与医疗相关的具体信息如患者症状、疾病类型、诊断过程、治疗方案、病情发展等关键内容因此无法从中生成具有实际医疗意义的摘要。若要生成医学摘要需补充完整且相关的医学资料例如：“患者李某男性45岁因持续发热一周、伴有咳嗽、咳痰症状前来就诊。查体发现体温385肺部听诊有湿啰音。进行血常规检查白细胞计数升高。经胸部X光检查显示肺部有炎症阴影。初步诊断为肺炎。给予抗生素治疗同时嘱咐患者多休息、多饮水。治疗三天后患者体温逐渐恢复正常咳嗽症状减轻复查血常规白细胞计数趋于正常继续巩固治疗一周后患者病情痊愈出院。”基于这样的内容方可生成准确且有效的医学摘要。

《慢性支气管炎诊疗指南》摘要：慢性支气管炎起病前多有急性呼吸道感染史常在寒冷季节发病以咳嗽、咳痰为主过敏时伴有喘息。体格检查在急性发作期及慢性迁延期肺部可闻及干湿性罗音或哮鸣音。辅助检查包括X线（可见两肺纹理增粗紊乱）、肺功能（重症患者FEV1FVC比值减少）、血液（急性发作期白细胞计数及中性粒细胞增多喘息型嗜酸性粒细胞增多）和痰液检查（可见大量中性粒细胞、杯状细胞及常见致病菌）。诊断标准为慢性咳嗽、咳痰伴或不伴喘息每年持续或累计3个月、连续两年或以上冬季反复发作可排除心肺等其它疾病。治疗方面急性发作期及迁延期需控制感染选用敏感抗生素迁延期宜并用中药；对症治疗包括祛痰止咳、平喘。临床缓解期应戒烟、加强体质锻炼、提高免疫功能并在发作季节前注射疫苗。

中华医学会呼吸病学分会曾制定“慢性阻塞性肺疾病诊治规范（草案）”后制定“慢性阻塞性肺疾病诊治指南”并于某年发布修订版这些文件对提高我国慢阻肺临床诊治水平发挥了重要作用。近年来我国慢阻肺临床科研获重大进展国际学术界对其认识也发生深刻变化。为及时反映国内外研究进展学组组织对“慢性阻塞性肺疾病诊治指南（某年修订版）”进行修订发布“慢性阻塞性肺疾病诊治指南（新修订版）”。新版本保持原框架增加合并症章节简洁明了且符合实际。它参考慢阻肺全球倡议修订版纳入我国近年研究成果重要修改包括修订定义、增加治疗药物、更新慢阻肺管理等。因某年底定稿年初再次修订的内容未能及时纳入期待下一版尽快制定。

2019年1月美国糖尿病学会（ADA）在《DiabetesCare》杂志公布了“妊娠期糖尿病（GDM）诊治指南”对部分内容进行了调整、补充和更新。主要内容包括：1GDM的筛查和诊断标准：由于孕龄妇女2型糖尿病患病率上升及时进行血糖检查发现糖尿病十分重要。ADA指南推荐存在糖尿病高危因素的孕妇在首次产前检查时全面筛查未被诊断的2型糖尿病。GDM仅指中晚孕期首次发现的糖代谢异常。对于GDM的诊断2019年ADA指南推荐一步法或两步法。一步法采用国际糖尿病与妊娠研究组（IADPSG）标准两步法由美国国立卫生研究院（NIH）建议。ADA指出目前缺乏有力证据证明“一步法”明显优于其他方法需进一步研究。2GDM孕妇的孕前咨询：ADA指南建议计划妊娠的糖尿病孕龄期女性进行糖尿病相关妊娠前咨询了解血糖控制的重要性并将HbA1c控制在65以下以降低先天畸形等风险。同时1型或2型糖尿病患者需在计划妊娠前或明确妊娠时评估可能加重或促使糖尿病视网膜病变进展的危险因素。3GDM孕妇的产后随访：ADA指南推荐对合并GDM的产妇产后412周应行75gOGTT筛查糖尿病前期状态或糖尿病且不推荐用HbA1c作为产后随访

2019年1月美国糖尿病学会在《DiabetesCare》杂志公布了妊娠期糖尿病（GDM）诊治指南对部分内容做了调整、补充和更新：1GDM的筛查和诊断标准：鉴于糖尿病及肥胖的流行及时进行血糖检查发现糖尿病十分重要。2019年ADA指南依旧推荐之前未被诊断的显性糖尿病孕妇应在妊娠2428周筛查GDM对GDM诊断标准仍推荐一步法或两步法。一步法采用IADPSG标准大大增加了GDM患病率且筛查出的GDM孕妇产后严密随访有利于提高远期2型糖尿病及糖尿病前期状态筛查率；两步法中50g葡萄糖口服不需空腹更易被接受且从更高诊断界值开始治疗可降低巨大儿等发生。目前缺乏有力证据证明一步法明显优于其他方法需进一步研究。2GDM孕妇的孕前咨询：建议计划妊娠的糖尿病孕龄期女性进行糖尿病相关妊娠前咨询将HbAlC控制在65以下可降低多种并发症风险。1型或2型糖尿病患者需评估加重或促使糖尿病视网膜病变进展的危险因素孕前糖尿病患者应由多学科团队管理。3GDM孕妇的产后随访：推荐对合并GDM的产妇产后412周应行75gOGTT进行糖尿病前期状态或糖尿病筛查不推荐用HbAIC作为诊断指标。有GDM病史的妇女应定期筛查若

第二十七章门静脉高压症【概述】本症是由于门静脉（以下简称门脉）血流受阻，发生淤滞，引起门脉压力增高所致。临床上表现为脾肿大、脾功能亢进、食管胃底静脉曲张、上消化道出血和腹水等。本症分肝内和肝外两型，前者占95%以上。肝内型又可分为窦前阻塞（血吸虫性肝硬化）和窦后阻塞（肝炎后肝硬化）。肝外型主要为门脉主干血栓形成或其先天性畸形（闭锁、狭窄、海绵窦样病变）。正常门脉压力在1.27-2.35kPa（13--24cmH2O），平均值为1.76kPa（18cmH2O），门脉压力不超过12mmHg时，食管、胃底曲张静脉很少破裂出血。门脉高压症时，压力大都增至2.9-4.9kPa（30-50cmH2O）。【...

南京陆军总院经皮肾活检术操作指南指出经皮肾活检术不仅用于原位肾或移植肾的病理分型诊断还有助于了解疾病的发生、发展及转归为治疗及预后判断提供更多信息也是临床研究的重要途径。经皮肾活检是原位肾及移植肾疾病的最常用诊断手段经典方法为负压吸引法由PaulIverson首次报道并经后人改进。实时B超引导能准确定位减少并发症半自动穿刺枪易于掌握推广了其应用。改进进针途径能减少出血性并发症。原发性或继发性肾脏疾病因诊断及治疗需要均适合进行肾活检。但肾活检有创取材有局限不同病程阶段价值不同需严格掌握适应证与禁忌证如发作期肾病综合征、各类肾炎综合征、持续无症状尿检异常等为适应证而严重出血性疾病或显著出血倾向等为禁忌证。

《脑血管畸形诊治指南》摘要如下：脑血管畸形（Cerebrovasculardisorder）也称血管瘤非真性肿瘤系先天性脑血管发育异常多见于男性青年。临床以动静脉畸形多见按血管团直径分大、中、小型病变。临床表现以血管破裂出血最常见部分病人以癫痫为首发症状严重出血如不及时救治可致死。脑血管畸形病因分为四型：1动静脉畸形（AVM）：典型AVM多位于大脑半球未破裂前可无症状破裂则发生出血性脑卒中。Galen大静脉畸形可见于新生儿和婴儿因血管壁较厚故少见破裂出血但病死率很高。2先天性颅内囊性动脉瘤：在小儿较少见主要发生于颅底部临床症状主要是急性蛛网膜下腔出血等易有复发性出血故应手术治疗。3静脉血管瘤：较常见好发于大脑半球主要表现是癫痫发作治疗以保守对症为主。4海绵状血管瘤：多见于大脑半球儿童期常无症状一般到年长儿或成人才出现症状必要时可手术。临床表现包括搏动性头痛、出血、癫痫等。诊断依据包括病史、临床表现及头部CT、MRI和脑血管造影等其中脑血管造影是最可靠、最重要的诊断方法。治疗以手术为主包括血肿清除术、畸形血管切除术等其他治疗方式包括供应动脉结扎术、人工栓塞术等为辅。

《2017年NCCN肺癌筛查指南》中文版提出肺癌筛查风险评估指南建议对高危患者采用低剂量胸部CT（LDCT）（100120kVp4060mAs）进行筛查。指南通过多个流程图详细阐述了筛查及后续处理流程：LCS2展示了初次肺癌筛查的流程；LCS3、LCS4、LCS5分别说明了LDCT初次筛查中发现的实性结节、部分实性结节和非实性结节的处理方法；LCS6为复查或随后常规筛查的流程图；LCS7、LCS8、LCS9则针对LDCT复查或常规筛查中发现的实性结节、部分实性结节和非实性结节提供了相应的处理策略。

2018年3月欧洲心脏病学会发布了最新修订的《晕厥诊断和管理指南》该指南此前于2001年首次发表2004年及2009年分别修订。此次指南就一过性意识丧失（TLOC）晕厥患者的诊断和管理进行了更新要点如下：1诊断：初步评估：关注关键问题如是否发生TLOC、是否因晕厥导致、有无明确病因、是否存在高风险心血管疾病等；所有晕厥患者应详细询问病史、体格检查、标准ECG检查；对高危患者给予即刻ECG监测；有明确心脏病史或疑似心血管疾病所致晕厥患者应行心超检查；特定患者可行颈动脉窦按摩、直立倾斜试验；考虑不同病因时进行相应血液学、氧饱和度、D二聚体等检查。进一步评估：对反复不明原因重症晕厥患者符合条件者进行持续ECG监测；不明原因晕厥合并特定情况患者进行电生理检查；运动时或后晕厥患者进行运动压力测试；疑似神经源性体位性低血压患者进行自主神经功能评估和动态血压监测；可能是非晕厥导致的TLOC患者进行视频记录。2治疗：告知反射性晕厥或体位性低血压晕厥患者诊断、复发风险及避免触发因素；对重症反射性晕厥患者根据临床特征选择治疗方式；对体位性低血压导致晕厥患者选择附加治疗方式；确保心源性晕厥患者接受对症治疗；

尿脓毒血症诊断治疗指南摘要1定义：尿脓毒血症是因尿路感染引发的脓毒血症。当尿路感染出现临床感染症状且伴有全身炎症反应征象如发热或体温降低、白细胞升高或降低、心动过速、呼吸急促等即可诊断。2流行病学：主要致病菌为革兰氏阴性菌真菌引起的脓毒血症比率呈上升趋势细菌菌谱常参照复杂性和院内获得性尿路感染的菌谱。3临床表现：涵盖尿路感染、伴随的潜在疾病及感染性休克三方面。4诊断：依据尿路感染的临床感染症状及全身炎症反应征象（SIRS）诊断。感染性休克和脓毒血症的临床诊断标准包括人体正常无菌部位出现细菌、菌血症、全身炎症反应综合征等不同情况。

帕金森病（PD）是常见的老年神经系统变性疾病发病率随人口老龄化上升对家庭和社会造成较大负面影响。治疗上应采取综合治疗包括药物、手术、康复、心理治疗及护理等。药物治疗是首选和主要手段手术是有效补充但均只能改善症状无法阻止病情发展或治愈。因此治疗需兼顾当前与长远。药物治疗旨在有效改善症状、提高生活质量坚持“剂量滴定”、最小剂量达满意效果原则同时强调个体化考虑病情、年龄、经济等因素避免并发症和副作用不可突然停药。保护性治疗旨在延缓疾病发展PD确诊后应及早进行主要使用MAOB抑制剂多巴胺受体激动剂和大剂量辅酶Q10也有神经保护作用但需进一步证实。症状性治疗中早期PD若未影响生活工作能力可暂缓用药。