2021年遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展(全文)
2021年遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展(全文) 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是临床罕见的遗传性中枢神经系统白质变性病,临床表现多样,主要包括性格改变、精神行为异常、认知功能障碍、帕金森样症状和癫发作等。1984年,由Axelsson等首次报告并命名。Rademakers等于2011年通过全基因组相关性研究(GWAS)和全外显子组测序(WES),确定位于染色体5q32的集落刺激因子1受体(CSF1R)基因是遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的致病基因。已报道70余种致病性CSF1R基因突变。2013年,Nicholson等在色素性脑白质营养不良(POLD)家系中...
2025-10-13
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