McCune Albright 综合征诊疗指南【2019版】
McCuneAlbright综合征(MAS)是一种罕见临床综合征由McCune和Albright首次报道以内分泌功能紊乱(如性早熟、高泌乳素血症等)、骨纤维异样增殖症及皮肤牛奶咖啡斑为典型表现。该病由GNAS基因突变所致女性患病率高于男性具有自限性青春期前进展快成年后大多稳定很少发生恶变。临床表现包括:1皮肤牛奶咖啡斑;2骨骼系统病变易发病理性骨折和骨骼畸形;3内分泌腺体受累导致功能亢进或肿瘤;4约40患者合并低磷血症;5突变累及外周血白细胞、肝脏等可出现相应症状。辅助检查包括实验室检查、影像学检查和分子生物学检查。诊断依据骨纤维异样增殖症、牛奶咖啡斑和内分泌腺体功能亢进三联征符合两条即可诊断必要时进行GNAS基因突变检测。需与神经纤维瘤病、内分泌腺体功能亢进或肿瘤性疾病、累及骨骼的疾病等进行鉴别。MAS治疗主要是对症治疗包括针对性早熟、内分泌疾病、骨骼异常和牛奶咖啡斑的治疗。
2025-08-25
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