三体综合征 产前诊断【10页】
21三体综合征又称唐氏综合征是因患者21号染色体比正常人多出一条导致的染色体非整倍体疾病。其产前诊断方法包括:1母体血清标志物筛查:AFP(甲胎蛋白)和白蛋白主要由胎儿肝脏合成21三体综合征胎儿肝脏发育不全AFP合成减少母体血清AFP降低;怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清中游离型人绒毛促性腺激素(freeHCG)水平高出正常2倍以上。2B超监测:颈背透明物(NT)厚度妊娠1013周时NT厚度小于3mm而唐氏综合征胎儿NT厚度多超过此范围。3细胞染色体核型分析:绒毛取样法、羊膜穿刺术、脐带穿刺术可进行染色体分析、酶学检测或DNA分析从而对多种遗传病进行诊断。母体血清标志物筛查和B超监测只是筛查手段检查结果阳性只能说明胎儿患病几率升高若需明确则应进一步检查。核型分析是确诊方法但操作复杂有感染风险。
2025-08-20
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