血友病【16页】
2025-08-20
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血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病包括血友病甲、乙、丙分别因因子、、缺乏所致发病率分别为51010万甲型常见乙型次之丙型罕见。共同特点是终生轻微损伤后长时间出血。血友病甲和乙为连锁隐性遗传女性传递、男性发病；丙型为常染色体不完全性隐性遗传男女均可发病。临床表现主要为出血包括皮肤粘膜、关节、肌肉、创伤或手术后出血等严重时可致呼吸困难、窒息或组织坏死。实验室检查凝血时间延长、凝血酶原消耗不良等基因诊断可发现突变位点。诊断需结合病史、出血症状和实验室检查与血管性血友病鉴别。治疗包括预防出血、局部止血、替代疗法（输注因子制剂等）和药物治疗（如DDAVP、性激素）。约15血友病甲患者经反复因子替代治疗后出现抗因子抗体治疗方法包括增加因子剂量等。基因治疗正在进行动物实验和临床前期验证。预防方面应对患者家族成员进行筛查对孕妇进行基因分析和产前诊断有计划的家庭治疗也十分重要。
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