基础医学

《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南》指出结直肠癌是威胁我国居民生命健康的主要癌症之一筛查与早诊早治是降低死亡率的有效措施。其发生多遵循“腺瘤—癌”序列有510年早期诊断窗口。早期癌指癌细胞局限于黏膜固有层以内或穿透黏膜肌层浸润至黏膜下层但未累及固有肌层癌前病变包括腺瘤性息肉等。危险因素有结直肠癌家族史、炎症性肠病、红肉和加工肉类摄入、糖尿病、肥胖、吸烟、大量饮酒等；保护因素有服用阿司匹林、膳食纤维等摄入、合理体育锻炼等。结直肠癌有腺癌等多种组织学分型病理分期分0期等多期。一般风险人群无特定风险因素散发性高危人群需综合判定遗传性高危人群包括多种综合征。筛查工具中结肠镜是金标准FIT、乙状结肠镜等也有适用场景。推荐每510年一次结肠镜检查等。早期治疗手段上对不同直径和类型的病变推荐圈套器切除术、EMR、ESD等治疗方式。

《中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南》指出急性早幼粒细胞白血病（APL）是特殊类型的急性髓系白血病其发生主要与PMLRAR融合基因导致的细胞分化阻滞和凋亡不足有关。APL多见于中青年临床表现凶险易引发出血和栓塞。近三十年来由于全反式维甲酸（ATRA）及砷剂的规范化应用APL已成为基本不用进行造血干细胞移植即可治愈的白血病。初诊患者入院需进行全面评估包括病史体检、血液检查、骨髓检查（含细胞形态学、组织化学、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学）等。诊断依据包括FAB分型、WHO分型、染色体易位及PMLRAR融合基因检测等。其中检测PMLRAR融合基因是诊断APL最特异、敏感的方法之一也是治疗方案选择、疗效评价、预后分析和复发预测最可靠的指标。此外指南还提出了基于ATRA联合化疗作为一线治疗模式下的预后分层标准。

《中国肺癌筛查与早诊早治指南（2021）》指出肺癌防治是我国恶性肿瘤防控的重大挑战病例发现时多为临床晚期。肺癌危险因素包括吸烟、二手烟暴露、COPD史、职业暴露（如石棉、氡等）、FDR肺癌家族史及遗传因素；保护因素则有合理体育锻炼、新鲜蔬果摄入。肺癌筛查检出的结节按密度分为实性、部分实性、非实性结节。肺癌筛查存在假阳性、辐射危害、过度诊断、过度治疗等危害。指南建议肺癌高风险人群（如吸烟包年数30、被动吸烟、有COPD、有职业暴露史、有FDR确诊肺癌）采用LDCT进行筛查并详细说明了LDCT操作要点。对于筛查出的结节指南提供了管理与随访建议包括根据结节大小、性质等制定不同的复查或干预方案。

中国短肠综合征诊疗共识(最全版)成人部分短肠综合征(shortbowelsyndrome,SBS)的治疗包括肠外/肠内营养支持治疗、改善症状与促进肠道适应的药物治疗、增加肠道有效吸收面积和针对SBS并发症的手术治疗、以及出现严重肠外营养支持并发症时的小肠移植。面对个体差异巨大的SBS患者，临床医师对于如何制定合理有效的个体化治疗方案往往存在很多困惑。为了使每个SBS患者得到规范的诊断与治疗，2015年11月27日在南京成立了中国短肠综合征治疗协作组，依据国内外SBS治疗进展，由南京军区南京总医院短肠综合征治疗中心起草撰写了中国短肠综合征诊疗共识，经中国短肠综合征治疗协作组全体成员共同审阅、讨论...

目前世界范围内普遍应用的仍是ILAE在1981年推出的癫痫发作分类2021年ILAE分类工作报告对癫痫发作的概念和分类进行了部分修订保留了“两分法”（局灶性发作和全面性发作）建议把部分性发作称为局灶性发作取消对局灶性发作的进一步分类但可根据需要对局灶性发作进行详细描绘。局灶性癫痫发作恒定起源于一侧大脑半球全面性癫痫发作起源于双侧大脑皮质及皮质下构造。常见癫痫发作类型包括全面性发作（如全面性强直阵挛、失神、肌阵挛、强直、阵挛、失张力发作等）、部分性发作（简单部分性发作、复杂部分性发作、继发全面性发作）、癫痫性痉挛（可以是全面性起源、局灶性起源或起源不明多见于婴幼儿）和反射性发作（非独立发作类型具有特殊促发因素）。2021年美国癫痫学会发布了最新的癫痫持续状态治疗的循证医学指南推荐使用苯二氮类药物作为初始治疗并给出了基于时间的处理方法。

中国痴呆与认知障碍诊治指南(三)：痴呆的认知和功能评估（全文）痴呆是一种以认知功能缺损为核心症状的获得性智能损害综合征，认知损害可涉及记忆、学习、语言、执行、视空间等认知域，其损害的程度足以干扰日常生活能力或社会职业功能，在病程某一阶段常伴有精神、行为和人格异常。因此，对此类患者的评估通常包括认知功能(cognition)、社会及日常生活能力(dailyactivity)、精神行为症状(behavior)，可以概括为ABC。其中，认知功能评估又涉及上述的多个认知域。总体认知功能评估总体认知功能评估工具包括多个认知域的测查项目，能较全面地了解患者的认知状态和认知特征，对认知障碍和痴呆的诊断及病因...

《2018中国痴呆与认知障碍诊治指南九：中国记忆障碍门诊建立规范（全文版）》摘要记忆门诊作为新型专病管理医疗模式整合多种诊断与治疗资源对痴呆的早期诊断、治疗和预防意义重大。为推动其规范化建设现对相关条件及流程说明如下：人员与硬件条件：人员原则上由痴呆专科医师、神经心理评估师和护士组成有条件可增康复治疗师等。医师需取得相关《医师执业证书》完成规范化培训具备相关资质认证；神经心理评估师需有医学、心理学等本科及以上学历及相关资质。诊疗室要独立配备必要设施；神经心理测评室需独立安静配备测评工具等；医院还应具备影像学检查、血液或脑脊液检查、腰椎穿刺检查相关设施。诊疗流程：涵盖注册登记、初诊、复诊等环节。初诊要采集病史、体格检查、做辅助检查；复诊确定诊断、制定治疗方案；同时要建立数据库完善会诊、随访及转诊制度。专家共识：三级医院应成立记忆门诊或诊疗中心配备专科医师等按规范流程系统诊治患者。

中国痴呆与认知障碍诊治指南(二)：阿尔茨海默病诊治指南（全文）阿尔茨海默病(Alzheimer′sdisease,AD)的诊断近三十年来有了很大的进展，在诊断方面，新的标准不断推出，极大地提高了诊断的准确性，但治疗仍以改善症状、阻止痴呆的进一步发展、维持残存的脑功能、减少并发症为主要原则。一、AD诊断标准第一个国际公认的AD诊断标准是1984年发表于Neurology的美国国立神经病、语言障碍和卒中研究所-阿尔茨海默病及相关疾病协会(NationalInstituteofNeurologicalandCommunicativeDisordersandStroke-AlzheimerDiseas...

《中国成人股骨头坏死临床诊疗指南》2020版摘要《中国成人股骨头坏死临床诊疗指南》2020版指出股骨头坏死是因股骨头静脉淤滞、动脉血供受损或中断导致的骨组织坏死及结构改变疾病。病因包括创伤（股骨头颈骨折等）及非创伤因素（皮质类固醇类药物应用、长期过量饮酒、减压病等）。诊断标准方面临床特征以髋部等疼痛为主有相关病史；MRI对股骨头坏死敏感性高满足临床特征与MRI表现即可确诊X线、CT、放射性核素检查、骨组织活检、数字减影血管造影等作为辅助诊疗方法。鉴别诊断分期与分型选用ARCO分期系统升级版中国分型依坏死灶占据三柱情况分型。治疗上无临床症状、坏死位于非负重区、坏死面积小者应积极治疗；不同ARCO分期治疗方案不同0期建议双侧MR检查并药物治疗1、2期可非手术治疗或保留关节的手术3期分早晚期采用不同手术4期多选人工关节置换术保留股骨头的手术可应用多种术式组合非手术治疗也应包含在综合治疗范围内。

中国阿尔茨海默病痴呆诊疗指南(2020年)全文版一、检查推荐(一)临床评估1．认知评估1.1　综合认知评估[推荐意见1]MMSE检出痴呆的性能较高，对MCI有可接受的准确性，已建立最佳阈值和教育调整值(2B)。[推荐意见2]MoCA检出痴呆的敏感度高，特异度低，对MCI的性能中等，未取得最佳阈值和教育调整值共识(2B)。[推荐意见3]ACE-R检出痴呆和MCI的性能较高，未取得最佳阈值和教育调整值共识(2B)。1.2　单领域认知评估[推荐意见4]DSR检出情景记忆障碍的性能高(2B)。[推荐意见5]BNT-30检出语言障碍的性能中等(2B)。[推荐意见6]CDT-CG检出视空间结构障碍的性能较...

《儿童支气管哮喘诊断与防治指南》由中华医学会修订为儿童哮喘的规范化诊断和防治提供指导性建议。指南要点如下：1定义：支气管哮喘是由多种细胞和细胞组分参与的气道慢性炎症性疾病导致易感个体气道高反应性出现喘息、咳嗽、气促、胸闷等症状。2诊断：儿童各年龄段因呼吸系统特点不同诊断和治疗方法也有所差异。诊断标准包括反复发作喘息等症状、双肺可闻及哮鸣音、抗哮喘治疗有效等。对于5岁以下儿童喘息需根据临床表型和自然病程进行评估哮喘预测指数可有效预测3岁内喘息儿童发展为持续性哮喘的危险性。咳嗽变异性哮喘以咳嗽为主要表现诊断依据包括咳嗽持续、抗哮喘药物诊断性治疗有效等。3病情监测评估：肺功能检测、过敏状态检测、气道无创炎症指标检测有助于确诊哮喘和评估病情。4分期与分级：哮喘分为急性发作期、慢性持续期和临床缓解期分级包括病情严重程度分级、哮喘控制水平分级和急性发作严重度分级。5治疗：目标：达到并维持症状的控制维持正常活动使肺功能水平尽量接近正常预防哮喘急性发作和死亡并避免药物不良反应。原则：坚持长期、持续、规范、个体化治疗结合药物治疗和非药物治疗。方案：根据年龄分为5岁及以上和5岁以下儿童哮喘的长期治疗方案分

症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄血管内治疗中国专家共识摘要动脉粥样硬化性颅内外血管狭窄是导致缺血性卒中及短暂性脑缺血发作的主要原因中国患者以颅内动脉狭窄为主。研究显示颅内动脉早期狭窄是卒中复发的高危因素且复发风险随合并危险因素的增多而增加。当前面临的主要问题包括：如何准确评估风险、管理危险因素、制定抗栓治疗方案以及选择支架治疗或药物治疗。一、药物治疗关于颅内动脉粥样硬化性狭窄的药物治疗WASID研究显示华法林和阿司匹林对疾病控制效果不理想且华法林治疗组不良事件发生率显著增高因此药物治疗焦点转向抗血小板治疗。CAPRIE和CLAIR研究提示氯吡格雷可能优于阿司匹林且联合应用抗血小板药物可降低早期再发卒中风险。对于传统危险因素如高血压、高脂血症、糖尿病等应积极控制。本共识推荐症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄患者尽早启动抗血小板治疗并长期使用同时积极控制血压、血脂和血糖。二、介入治疗介入治疗是症状性颅内动脉粥样硬化病变的治疗手段之一但循证医学证据尚不充分主要作为内科治疗的补充。推荐意见指出对于狭窄程度大于70的症状性颅内动脉狭窄患者在内科标准治疗无效或侧支循环代偿不完全的情况下血管内治疗可作为辅助技

《正常分娩临床实践指南》由中华医学会妇产科分会产科学组等机构结合我国正常分娩临床实践与新的证据编写而成旨在指导助产人员规范化操作。指南要点如下：1背景与目的：生育政策调整后助产士数量与实践能力不足影响分娩照护质量本《指南》服务对象为不同医疗机构助产人员旨在指导其正常分娩临床实践。2总产程及产程分期：总产程指从临产开始至胎儿胎盘娩出分为三个产程阶段。第一产程为子宫颈扩张期分为潜伏期和活跃期；第二产程为胎儿娩出期；第三产程为胎盘娩出期需515分钟不应超30分钟。3第一产程评估及照护：评估包括快速评估、基本情况、专科情况等。照护涵盖一般照护与专科照护鼓励非药物镇痛必要时药物镇痛。4第二产程评估及照护：评估包括快速评估与专科情况评估。照护涵盖一般照护与专科照护指导孕妇用力按正常产接产技术操作防止会阴撕裂预防产后出血。5第三产程评估及照护：评估包括快速评估与专科情况评估。照护包括协助胎盘娩出、促进子宫收缩、观察子宫收缩及阴道流血、检查软产道。6分娩后2小时内照护：对产妇和新生儿分别进行快速评估与专科情况评估。产妇照护包括一般照护与专科照护新生儿照护包括一般照护与专科照护如母婴皮肤接触、母乳喂养、

《造影剂肾病的中国专家共识（草案）》由周玉杰教授起草内容涵盖造影剂肾病的流行病学、发病机制、基础肾功能评价、危险性评估、高危患者识别及预防措施等。共识指出造影剂肾病是碘造影剂应用的重要并发症也是医源性肾功能衰竭的主因之一不仅影响患者预后还增加医疗费用。随着放射学和心脏病学发展碘造影剂使用增多且慢性肾脏疾病患病率上升造影剂肾病成为多学科共同关注的问题。共识提出在急性肾功能衰竭高危患者中造影剂肾病是常见严重并发症；慢性肾脏疾病患者（尤其合并糖尿病）风险更高。对于高危患者非离子型、等渗造影剂风险最低；大量造影剂（100mL）会导致较高比率的造影剂肾病极高危患者少量碘造影剂（

《早发性卵巢功能不全的临床诊疗中国专家共识》摘要如下：早发性卵巢功能不全（POI）指女性40岁前出现卵巢功能减退表现为月经异常、促性腺激素水平升高、雌激素水平波动性下降。POI分为原发性POI和继发性POI卵巢早衰（POF）是POI的终末阶段卵巢储备功能减退（DOR）则指卵巢内卵母细胞数量减少或质量下降。POI常见病因包括遗传因素、医源性因素、免疫因素、环境因素等其中遗传因素占2025包括染色体异常和基因变异但半数以上POI患者病因不明称为特发性POI。诊断标准包括基础内分泌检测（FSH水平升高雌二醇水平波动）和经阴道超声检查（卵巢体积小AFC少）。病因诊断需结合病史、家族史等进行。此外POI还需与妊娠、生殖道发育异常、多囊卵巢综合征等情况相鉴别。

《早产临床诊断与治疗指南（2019）》由中华医学会妇产科学分会产科学组制定。该指南在2007年版本基础上参考了欧美等多国最新指南及循证医学证据并结合我国国情和临床经验进行了更新仅适用于单胎、胎膜完整的自发性早产的诊治。指南标出了循证证据等级和推荐强度分级明确了早产的定义上限为妊娠不满37周分娩下限采用妊娠满28周或新生儿出生体质量1000g的标准并根据原因将早产分为自发性早产和治疗性早产。指南详细列出了早产高危人群和预测方法推荐了早产的预防措施包括一般预防、特殊类型孕酮的应用和宫颈环扎术等。早产诊断包括早产临产和先兆早产。治疗方面宫缩抑制剂用于防止即刻早产硫酸镁作为胎儿中枢神经系统保护剂糖皮质激素用于促胎肺成熟抗生素在特定条件下使用产时处理与分娩方式需根据具体情况选择。

《早产儿支气管肺发育不良临床管理专家共识（2020完整版）》指出随着我国早产儿存活率提升支气管肺发育不良（BPD）发生率上升。目前BPD诊断和分度主要依据美国2001年发布的标准部分早产儿心脏超声无法测到三尖瓣反流时可通过右心房增大等间接指标诊断BPD相关PH。首次心脏超声筛查通常在校正胎龄36周进行心导管检查是诊断BPD相关PH的金标准但因属创伤性检查不能普遍开展特定情况下应将患儿转运至有条件的中心接受检查。治疗上需供氧维持目标氧饱和度急性PH危象时可吸入一氧化氮稳定后联用西地那非；波生坦、曲前列尼尔也可用于治疗。BPD患儿易营养不良充足的能量和营养素摄入尤为重要一般将液体量控制在130150ml（kgd）肠内营养首选强化母乳。此外BPD患儿出院后随访是挑战建议成立专门团队重点关注生长、血氧饱和度、心脏超声、神经发育评估及营养药物调整。

再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识一、AA定义及发病机制　　AA是一种骨髓造血衰竭（BMF）综合征。其年发病率在我国为0.74/10万人口，可发生于各年龄组，老年人发病率较高，男、女发病率无明显差异。AA分为先天性及获得性。目前认为T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤在原发性获得性AA发病机制中占主要地位，新近研究显示遗传背景在AA发病及进展中也可能发挥一定作用，如端粒酶基因突变，也有部分病例发现体细胞突变。先天性AA罕见，主要为范可尼贫血（FA）、先天性角化不良（DKC）、先天性纯红细胞再生障碍（DBA）、Shwachmann－Diamond综合征（SDS）等。绝大多数AA属获得性，故...

运动神经元病临床诊断治疗指南【概述】运动神经元病(motornetlrondisease，MND)为一组病因不清的系统性疾病。主要累及上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。根据受损的病变部位不同而分为进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和肌萎缩侧索硬化数种类型。一、肌萎缩侧索硬化【临床表现】肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis，ALS)可分为三型，即散发型(或称经典型)、家族型(5％～10％)和关岛型。散发型表现为中年或中年以后起病，40岁以下起病者亦不少见。国内报告最早发病为18岁。男性多于女性。起病隐袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚急性病程，少...

营养风险及营养风险筛查工具临床应用专家共识摘要目前国内外指南推荐的规范化营养支持疗法包括营养筛查、评定、干预及监测其中营养筛查是第一步需选合适工具。2016年美国肠外肠内营养学会（ASPEN）重症患者营养支持指南等均推荐营养风险筛查2002（NRS2002）该工具也被中华医学会肠外肠内营养学分会（CSPEN）和欧洲肠外肠内营养学分会（ESPEN）等多个指南及共识推荐。NRS2002基于多项研究制定有循证医学基础。2004年CSPEN成立后对NRS2002进行修正经多阶段研究验证其在中国临床的有效性。2013年国家卫生和计划生育委员会颁布相关卫生行业标准2017年国家相关药品目录明确参保人员使用部分营养液需经“营养风险筛查”明确具有营养风险时方可支付费用。NUSOC协作组制定本共识统一概念、规范应用。共识中名词术语参考了国内外相关指南及修正稿明确了营养风险、营养不良、营养筛查、评定、干预、支持疗法、临床结局、预后、临床有效性等定义。NRS2002量表包括营养状态受损评分、疾病严重程度评分和年龄评分三部分总分最高7分3分及以上认为有营养风险。NRS2002适用于1890岁住院患者营养风险筛