运动神经元病临床诊断治疗指南
2025-08-24
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运动神经元病临床诊断治疗指南
【概述】
运动神经元病(motor netlron disease，MND)为一组病因
不清的系统性疾病。主要累及上、下运动神经元的慢性进
行性变性疾病。根据受损的病变部位不同而分为进行性脊
肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和肌萎缩侧
索硬化数种类型。
一、肌萎缩侧索硬化
【临床表现】
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)
可分为三型，即散发型(或称经典型)、家族型(5％～10％)
和关岛型。
散发型表现为中年或中年以后起病，40 岁以下起病者亦不
少见。国内报告最早发病为 18 岁。男性多于女性。起病隐
袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚急性病程，少数起病
后呈急剧进展，可于病后半年左右死亡。早期出现肌肉无
力、肌肉萎缩及肌纤颤。常自上肢远端手部肌肉开始，可
自一侧手肌开始，数月后可波及对侧；也可双侧手肌同时
受累，随后波及前臂肌肉及上臂和肩胛部肌肉。部分患者
可以三角肌或冈上、下肌无力开始，造成肩胛下垂，抬肩
或臂上举无力。少数患者可以下肢起病，表现为下肢无力、
沉重、走路无力，骨盆带肌肉受累后可有上台阶、楼梯、
蹲下起立困难，下肢肌肉萎缩。随着病情的发展，肌无力
和萎缩可延至颈部、躯干、面肌及延髓支配的肌肉，表现
为抬头困难、转颈障碍，呼吸肌受累出现呼吸困难，延髓
支配肌肉受累则有吞咽困难、咀嚼费力、舌肌萎缩、发音
障碍等。延髓麻痹通常出现于疾病晚期，但也可于手肌萎
缩不久后出现，少数情况下为首发症状。肌纤颤为常见的
症状，可在多个肢体中发生。在舌体由于肌膜薄而可看到
肌纤维颤动。本病很少有感觉障碍，客观感觉异常少见，
有少数患者可有痛性痉挛。绝大多数患者无括约肌障碍。
本病的生存期随临床类型而有不同，短者数月，长者可十
余年，最长可至 35 年，平均生存 3年左右。严重者多因延
髓麻痹或呼吸麻痹而死亡。
本病患者在肌肉萎缩的同时出现上运动神经元损害体征，
表现为腱反射亢进，手部可引出Hoffmann 及 Rossolimo 等
病理征。在以上肢起病的患者，下肢可出现肌肉痉挛，肌
张力增高，反射亢进，Babinski征及Chaddock 征阳性。在
皮质延髓束受累的情况下，可出现下颌反射亢进及强哭强
笑等假性延髓麻痹
【诊断要点】
(一)诊断
经临床、电生理、影像学证实有上运动神经元和下运动神
经元病损的患者，在排除有相似临床表现的疾病，特别是
可治疗的疾病如脊髓压迫症等后，可以作出临床诊断。
(二)实验室检查
一般实验室检查，旨在排除诊断之用。
1．脑脊液检查多正常，少数可有蛋白轻度增高。
2．血液生化血肌酶谱多为正常，在进展的疾病中可有增高。
尿中肌酸 HJ 轻度增高，肌酐排出减少。
3．免疫学检查血中免疫球蛋白及补体在正常范围。血清中
球蛋白增高司见于少数患者，推测与组织及细胞坏死有关。
(三)电生理检查
1．肌电图 肌电图检查能提示肌萎缩为神经源性，为下运
动神经元受损提供电生理证据。其表现为静止状态示插入
电位延长，出现纤颤电位，正锐波。轻收缩状态运动单位
电位(MUAP)时限延长，波幅增高，多相电位增多。重收缩
状态由于运动单位数量减少，不出现干扰相，而为单纯相。
在慢性进展、病程长、芽生能力强时可出现巨大电位，但
并非前角细胞病变所特有。值得提出的是，在肌电图检查
时选择肌肉应避免极度萎缩的肌肉，因为在此种情况下阳
性率会受到影响。胸锁乳突肌肌电图的阳性率达 97％。
摘要：
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运动神经元病临床诊断治疗指南【概述】运动神经元病(motornetlrondisease，MND)为一组病因不清的系统性疾病。主要累及上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。根据受损的病变部位不同而分为进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和肌萎缩侧索硬化数种类型。一、肌萎缩侧索硬化【临床表现】肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis，ALS)可分为三型，即散发型(或称经典型)、家族型(5％～10％)和关岛型。散发型表现为中年或中年以后起病，40岁以下起病者亦不少见。国内报告最早发病为18岁。男性多于女性。起病隐袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚急性病程，少...
