再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识
2025-08-24
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再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识
一、AA 定义及发病机制
AA 是一种骨髓造血衰竭（BMF）综合征。其年发病率在我国为
0.74/10 万人口，可发生于各年龄组，老年人发病率较高，男、女发病率
无明显差异。AA 分为先天性及获得性。目前认为 T 淋巴细胞异常活化、
功能亢进造成骨髓损伤在原发性获得性 AA 发病机制中占主要地位，新近
研究显示遗传背景在 AA 发病及进展中也可能发挥一定作用，如端粒酶基
因突变，也有部分病例发现体细胞突变。先天性 AA 罕见，主要为范可尼
贫血（FA）、先天性角化不良（DKC）、先天性纯红细胞再生障碍
（DBA）、Shwachmann－Diamond 综合征（SDS）等。绝大多数 AA
属获得性，故本指南主要讨论原发性获得性 AA。
二、AA 的诊断建议
（一）诊断 AA 的实验室检测项目
1．必需检测项目
（1）血常规检查：白细胞计数及分类、红细胞计数及形态、血红蛋
白（HGB）水平、网织红细胞百分比和绝对值、血小板计数（PLT）和形
态。（2）多部位骨髓穿刺：至少包括髂骨和胸骨。骨髓涂片分析：造血
细胞增生程度；粒、红、淋巴系细胞形态和阶段百分比；巨核细胞数目
和形态；小粒造血细胞面积；是否有异常细胞等。（3）骨髓活检：至少
取 2 cm 骨髓组织（髂骨）标本用以评估骨髓增生程度、各系细胞比例、
造血组织分布（有无灶性 CD34+细胞分布等）情况，以及是否存在骨髓
浸润、骨髓纤维化等。（4）流式细胞术检测骨髓 CD34+细胞数量。
（5）肝、肾、甲状腺功能，其他生化，病毒学（包括肝炎病毒、
EBV、CMV 等）及免疫固定电泳检查。（6）血清铁蛋白、叶酸和维生
素 B12 水平。（7）流式细胞术检测阵发性睡眠性血红蛋白尿症
（PNH）克隆（CD55、CD59、Flaer）。（8）免疫相关指标检测：T
细胞亚群（如 CD4+、CD8+、Th1、Th2、Treg 等）及细胞因子（如
IFN－γ、IL－4、IL－10 等）、自身抗体和风湿抗体、造血干细胞及大颗
粒淋巴细胞白血病相关标志检测。（9）细胞遗传学：常规核型分析、荧
光原位杂交[del（5q33）、del（20q）等]以及遗传性疾病筛查（儿童或
有家族史者推荐做染色体断裂试验），胎儿血红蛋白检测。（10）其他：
心电图、肺功能、腹部超声、超声心动图及其他影像学检查（如胸部 X
线或 CT 等），以评价其他原因导致的造血异常。
2．可选检测项目
有条件的医院可开展以下项目：（1）骨髓造血细胞膜自身抗体检测；
（2）端粒长度及端粒酶活性检测、端粒酶基因突变检测、体细胞基因突
变检测。
（二）AA 诊断标准
1．血常规检查
全血细胞（包括网织红细胞）减少，淋巴细胞比例增高。至少符合
以下三项中两项：HGB＜100 g/L；PLT＜50×109/L；中性粒细胞绝对
值（ANC）＜1.5×109/L。
2．骨髓穿刺
多部位（不同平面）骨髓增生减低或重度减低；小粒空虚，非造血
细胞（淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高；巨核细
胞明显减少或缺如；红系、粒系细胞均明显减少。
3．骨髓活检（髂骨）
全切片增生减低，造血组织减少，脂肪组织和（或）非造血细胞增
标签： #贫血
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再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识一、AA定义及发病机制 AA是一种骨髓造血衰竭（BMF）综合征。其年发病率在我国为0.74/10万人口，可发生于各年龄组，老年人发病率较高，男、女发病率无明显差异。AA分为先天性及获得性。目前认为T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤在原发性获得性AA发病机制中占主要地位，新近研究显示遗传背景在AA发病及进展中也可能发挥一定作用，如端粒酶基因突变，也有部分病例发现体细胞突变。先天性AA罕见，主要为范可尼贫血（FA）、先天性角化不良（DKC）、先天性纯红细胞再生障碍（DBA）、Shwachmann－Diamond综合征（SDS）等。绝大多数AA属获得性，故...
