中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南(全文版)

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中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南（全文版）
急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种特殊类型的急性髓系白血病
（ AML ） ， 绝 大 多 数 患 者 具 有 特 异 性 染 色 体 易 位 t （ 15;17 ）
（q22;q12），形成 PML-RARα 融合基因，其蛋白产物导致细胞分化阻
滞和凋亡不足，是 APL 发生的主要分子机制[1,2]。APL 易见于中青年人，
平均发病年龄为 44 岁 ， APL 占 同 期 AML 的 10%~15%，发病 率 约
0.23/10 万[1]。APL 临床表现凶险，起病及诱导治疗过程中容易发生出
血和栓塞而引起死亡。近三十年来，由于全反式维甲酸（ATRA）及砷剂
的规范化临床应用，APL 已成为基本不用进行造血干细胞移植即可治愈
的白血病[3,4]。
一、初诊患者入院评估
1．病史和体检
2．血液检查：血常规、血型，外周血涂片，生化，DIC 相关指标检
查，输血前有关传染性病原学检查。
3．骨髓检查：
（1）细胞形态学和组织化学：
以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主，且细胞形态较一致,胞质中
有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的 Auer 小体。FAB 分型根据颗粒的大
小 将 APL 分 为 ： ① M3a （ 粗 颗 粒 型 ） ； ② M3b （ 细 颗 粒 型 ） ；
③ M3c（微颗粒型）：较少见，易与其他类型 AML 混淆。细胞化学：

APL 的典型特征表现为过氧化酶强阳性、非特异性酯酶强阳性且不被氟

化钠抑制、碱性磷酸酶和糖原染色（PAS）呈阴性或弱阳性。

（2）免疫分型：

免疫分型在 APL 诊断中起到辅助作用。其典型表现：表达

CD13 、 CD33 、 CD117 和 MPO ，不表达或弱表达 CD34 、 HLA-

DR、CD11b、CD14、CD64、CD56。少数表达 CD56 患者提示预后较

差。

（3）细胞遗传学：

典型 APL 表现为 t（15;17）（q22;q12）。变异型 APL 占 2%，如

t（11；17）（11q23;q12）、t（5；17）（5q35;q12）、t（11;17）

（ q13;q21 ）、 der （ 17 ）、 t （ 17;17 ）（ q24;q12 ）、 t （ 4;17 ）

（ q12;q21 ）、 t （ X;17 ）（ p11;q21 ）、 t （ 2;17 ）

（ q32;q21 ）、 t （ 3;17 ）（ q26;q21 ）、 t （ 7;17 ）

（q11;q21）、t（1;17）（q42;q21）等。5%的 APL 患者核型正常。常

规染色体检测有时还可发现除t（15；17）以外的附加染色体异常。

（4）分子生物学：

①PML-RARα 融合基因：98%以上的 APL 患者存在 PML-RARα 融合

基因,另有低于 2%的 APL 患者为其他类型融合基因（见以下变异型 APL

诊断标准），检测PML-RARα 融合基因是诊断 APL 的最特异、敏感的方

法之一，也是 APL 治疗方案选择、疗效评价、预后分析和复发预测最可

靠的指标。实时定量 PCR（RQ-PCR）可在 99%的典型 APL 患者中检出

PML-RARα 融合基因，但仍有 1%的 APL 患者可出现假阴性。②基因突

变：部分 APL 患者可伴有 FLT3-ITD 突变。

4．其他检查：心电图，超声心动图（必要时），胸片，腹部 B超或

CT（必要时）。

5．如外周血血小板计数及纤维蛋白原定量明显下降，存在严重出血

倾向时，则不建议行 PICC 插管。

二、诊断和分层

（一）诊断

1．FAB 分型为 AML-M3。

2．WHO 2016 年分型为伴重现性遗传学异常急性髓系白血病亚型下

的 APL 伴PML-RARα 阳性。

3．t（15;17）APL 的诊断标准：PML-RARα 融合基因阳性或染色体

/FISH 证实 t（15;17）（q22;q12）时可确诊。

4．变异型 APL 的诊断标准：具有 APL 的临床特征、细胞形态学表现，

细胞遗传学或分子生物学检测发现 t（11;17）（11q23;q12）/PLZF-

RARα 、 t （ 5;17 ）（ 5q35;q12 ） /NPM-RARα 、 t （ 11;17 ）

（q13;q21）/NuMA-RARα、der（17）/STAT5b-RARα、t（17;17）

（ q24;q12 ） /PRKAR1A-RARα 、 t （ 4;17 ）（ q12;q21 ） /FIP1L1-

RARα 、 t （ X;17 ）（ p11;q21 ） /BCOR-RARα 、 t （ 2;17 ）

（ q32;q21 ） /OBFC2A-RARα 、 t （ 3;17 ）（ q26;q21 ） /TBLR1-

RARα 、 t （ 7;17 ）（ q11;q21 ） /GTF2I-RARα 、 t （ 1;17 ）

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标签： #白血病 #急性早幼粒细胞白血病

摘要：

《中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南》指出急性早幼粒细胞白血病（APL）是特殊类型的急性髓系白血病其发生主要与PMLRAR融合基因导致的细胞分化阻滞和凋亡不足有关。APL多见于中青年临床表现凶险易引发出血和栓塞。近三十年来由于全反式维甲酸（ATRA）及砷剂的规范化应用APL已成为基本不用进行造血干细胞移植即可治愈的白血病。初诊患者入院需进行全面评估包括病史体检、血液检查、骨髓检查（含细胞形态学、组织化学、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学）等。诊断依据包括FAB分型、WHO分型、染色体易位及PMLRAR融合基因检测等。其中检测PMLRAR融合基因是诊断APL最特异、敏感的方法之一也是治疗方案选择、疗效评价、预后分析和复发预测最可靠的指标。此外指南还提出了基于ATRA联合化疗作为一线治疗模式下的预后分层标准。

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