临床医学

出生缺陷指出生时存在的身体结构畸形和功能障碍包括先天畸形、智力障碍等严重影响人口素质是围产儿死亡主因之一给社会家庭带来负担。我国出生缺陷发生率较高。出生缺陷干预分三级：一级是婚前孕前检查咨询、补充叶酸等；二级是产前筛查诊断、宫内治疗等；三级是新生儿筛查、畸形矫治。产前诊断又称宫内诊断指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断包括免疫学、B超影像学、细胞遗传学和基因诊断技术要求高只适合高风险孕妇。产前诊断对象包括高龄孕妇、有染色体异常儿分娩史孕妇等。主要方法有侵入性（绒毛活检等）和非侵入性（植入前诊断等）。常见可诊断疾病有染色体病、性连锁遗传病等。文中还介绍了羊水穿刺、绒毛穿刺取样等诊断方式的时间、方法、优缺点以及荧光原位杂交在产前诊断中的应用。

《产前样制作及确认指引（版本：A0）》旨在加强产前样检查核对确保大货生产时产品品质符合客人要求适用于本厂所有产前样。指引定义了产前样制作标准即比对标准样本及相关资料检查用料、做法、外观及功能。权责方面明确了PMC、生产部、品质部、开发部、业务部等部门在产前样制作及确认过程中的具体职责。内容方面规定了产前样确认流程包括成品箱、内装产前样的确认步骤；确认时效要求提前制作产前样并规定了各责任人检查完后的签名时效；以及产前样检讨合格后的签名确认流程。同时指引还划分了责任包括IQC、生产、开发部、品质部、业务部、采购部的责任并建立了责任追踪制度要求分段监督、层层把关对未及时发现重大异常的情况进行处罚。此外还规定了产前样制作及测试的具体要求以及“产前样确认单”上重大异常点的改善要求。

产前筛查质量指标解读摘要产前筛查质量控制指标旨在督促各实验室改善管理提供同质化服务。18个质量指标各有侧重具体如下：1筛查效能与工作成效：包括产筛健康教育知晓率、筛查率、产前筛查检测项目室内质控开展率、产前筛查检出率、假阳性率、阳性预测值、假阴性率。2实验检测与后续随访：室内质控项目变异系数不合格率、MoM值中位数合格率、高风险通知率、高风险产前诊断率、高风险及低风险孕妇随访率用于评估实验质量、召回诊断及随访工作的完成度。3标本质量与报告时效性：标本不合格率、筛查申请单信息遗漏百分率、检验前周转时间中位数与及时率、实验室内周转时间中位数和及时率、检测失败率、产前筛查报告不正确率这些指标关注标本质量及报告发放的及时性。各实验室应参照上述指标进行质量管理确保在全国范围内提供准确、及时、有效的产前筛查服务。此外实验室可设立更多质量指标以实现全过程管理。

血清学产前筛查的质量控制摘要产前筛查采用经济简便、无创的检测方法旨在从孕妇中发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇是防治出生缺陷的重要手段主要包括血清学筛查和超声筛查。血清学筛查主要针对发病率高、病情严重的遗传性疾病如唐氏综合症等一般指中孕期筛查。超声筛查则在特定孕周对胎儿缺陷进行筛查。目前国际流行的联合筛查提高了筛查效率降低了漏诊风险。我国每年有大量先天畸形儿出生提示育龄妇女需高度重视优生意识进行早期产前筛查。产前诊断则应用影像学和遗传学技术对胎儿进行宫内诊断降低生育风险。然而水平低下的筛查系统可能导致严重后果。质量控制方面需充分评估每年接受筛查的中孕期产妇人数、产前咨询能力、实验室资质等。筛查前、中、后均需进行严格的质量控制包括人员培训、宣教知情同意、资料采集、实验室检测、结果报告等。特别需注意孕周的准确估计、标本的采集保存运输以及实验室操作规范。随访工作同样重要有助于正确评估筛查质量发现问题并提高筛查水平。

健康源于对健康行为的选择。我国每年有大量先天畸形儿和残疾儿童出生占出生人口总数的46。产前筛查旨在发现危害严重、能诊断且无有效治疗手段的疾病如唐氏综合征、埃德华氏综合征和开放性神经管缺陷等通过劝告终止妊娠来避免残疾儿出生提高人口素质。产前筛查是对所有孕妇的筛选并非最终诊断主要方法包括唐筛（普通）、无创DNA筛查（高级）和超声NT联合筛查等其中联合筛查可弥补单项指标筛查的缺陷提高检出率。NT超声检查能确定孕周、提前检出胎儿大畸形。目前血清标记物筛查结合孕妇信息计算风险值年龄大于35岁建议无创筛查或产前诊断。产筛项目包括唐筛、无创DNA等各有优缺点孕妇可根据自身情况选择。建议先做唐筛高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊穿。祝宝宝健康成长！

三明产前诊断培训资料摘要一、唐氏筛查背景唐氏筛查旨在提高人口素质、降低出生缺陷尤其是智力障碍的负担。唐氏综合征是发病率最高的智力障碍疾病又称21三体先天愚型。二、产前筛查与诊断内容1流程：早、中孕期筛查涉及PAPPA、hCG、AFP等指标评估结合超声核对孕周对高风险者进行遗传咨询及介入性产前诊断（如绒毛、羊水、脐带血取样）。2遗传咨询：风险率以1n表示临界值1270高风险需进一步产前诊断低风险不能完全排除异常。3介入性诊断：包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等用于染色体病、基因病等诊断。三、提高诊断技术原则提高筛查质量减少不必要介入性诊断降低漏诊率。四、规章制度1遗传咨询：保护患者隐私规范会诊转诊。2介入性诊断：明确手术医师职责、患者知情同意、隐私保护、病例与结果追踪。3多学科会诊：针对疑难病例发挥多科合作优势。

我国推行优生的主要措施一、开展优生的社会运动：优生工作是一项社会性、群众性工作，仅依靠技术措施不可能从根本上杜绝劣生，各级政府部门重视，宣传普及优生科学知识是推动优生工作的重要环节。二、发展推广优生科学技术：开展优生咨询，提高产前诊断技术水平，加强环境优生研究，进行新生儿疾病筛查。三、推进优生立法工作：优生工作者应积极研究切实可行的法制内容，为政府立法提供意见。四、加强队伍建设、健全组织网络：加强医学遗传学、优生学、感染免疫等专业知识的培训。感染因素所致的先天异常真核细胞型病原生物体感染非细胞型病原生物体感染原核细胞型病原生物体感染遗传因素所致的先天异常基因突变所致的先天异常染色体畸变所致的先...

产前筛查与产前诊断实用文档一、产前筛查1.1什么是产前筛查：即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(MaternalSerumScreeningMSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。实用文档1.2唐氏筛查的起源及发展八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高，DS时AFP数值比正常偏低约25%1...

我国已成为出生缺陷高发国每年约2000万新生儿中有2030万肉眼可识别的先天性畸形儿每3040秒就有一个出生缺陷儿降生。预防出生缺陷有三级措施：一级预防降低出生缺陷率二级预防避免出生缺陷儿三级预防避免致残。产前筛查经典三部曲包括地贫筛查、唐氏血清学筛查和孕1824周排畸彩超。新诊疗技术有：孕1113周筛查超声、无创产前基因筛查和耳聋基因筛查。其中地贫筛查是预防出生缺陷的第一关强调婚前、孕前双方同时筛查；唐氏筛查不同模式检出率不同血清学联合NT筛查为性价比之冠；孕1113周超声筛查能发现多种异常；无创产前基因筛查技术从生化、影像水平迈入分子水平准确率高；耳聋基因筛查可覆盖国人中常见的耳聋基因突变点所有婚前、孕前、孕早期正常听力人群都适用。

免费产前筛查相关工作制度目录产前筛查诊疗技术规范…………………………………………………………、2产前超声检查规范………………………………………………………………、3生化免疫实验室管理规范………………………………………………………、5产前筛查工作人员岗位职责……………………………………………………、6产前诊断工作人员岗位职责……………………………………………………、6遗传咨询医师岗位职责…………………………………………………………、7超声诊断医师岗位职责…………………………………………………………、7产前筛查检验人员工作职责……………………………………………………、7产前筛查人员行为准则…………...

围产保健课堂摘要：围产保健涵盖孕前、孕期至产后的全程管理。孕前需进行优生优育检查；孕期保健包括定期产检、自我监护及叶酸补充等。正常孕期检查流程包括早孕确诊、孕早期超声确定宫内妊娠、孕中期唐氏筛查及常规产检、孕晚期每2周及每周一次的产检（含NST检查）等高危孕妇需酌情增加次数。产前筛查旨在通过简便方法发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇目标疾病包括21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形其发病率与孕妇年龄密切相关。筛查方案分孕早期和孕中期孕妇需签署知情同意书后采样检测。产前诊断则在胎儿出生前诊断其是否患有遗传病或先天性疾病方法包括绒毛穿刺、羊水穿刺、诊断B超及脐血穿刺等。此外课堂还介绍了胎儿颈后透明带（NT）检测、无创DNA测定及三维B超等技术。

出生缺陷与遗传病摘要出生缺陷指出生时肉眼或简单检查可识别的结构或功能异常成因包括单纯环境因素、遗传环境因素等。遗传病源于遗传物质缺陷有染色体病、单基因病、多基因病等类型。先天性疾病不一定是遗传病如“海豹肢”畸形、“水俣病”等；遗传病也不一定生来就有病一些遗传病出生后需较长时间才显示损伤。家族性疾病同样不一定是遗传病如缺铁性贫血等遗传病也不一定表现为家族性。降低出生缺陷关键在预防一级预防针对育龄妇女有遗传咨询等；二级预防针对怀孕妇女有产前诊断等；三级预防针对已出生新生儿等有新生儿筛查等。目前出生缺陷检测主要针对二、三级预防涉及超声、TORCH、唐氏综合征和神经管缺陷等检测。产前筛查内容多样超声产前筛查有早、中孕期不同检查内容NT增厚是早孕期唐氏综合征筛查灵敏度最高的独立指标。胎儿非整倍体产前筛查有早、中孕期及联合筛查等多种模式。我国唐氏综合征患者数量庞大产前筛查方法多样侵入性诊断有风险无创产前基因筛查优势明显但也有局限性。此外还介绍了早孕B超检查相关要点。

以上内容与产前筛查实验室检查无关以下是根据要求生成的与产前筛查实验室检查相关的摘要：产前筛查是预防出生缺陷、提高人口素质的重要环节其中实验室检查占据核心地位。该检查主要通过采集孕妇血液等样本运用生物化学、分子生物学等技术手段对胎儿可能存在的染色体异常、神经管缺陷等遗传性疾病及先天性畸形进行风险评估。实验室检查项目涵盖多种生化指标检测及基因测序等旨在早期发现潜在问题为后续诊断干预提供依据。其重要性在于能在胎儿出生前对其健康状况进行初步判断从而指导孕妇采取相应措施如进一步确诊检查、准备特殊护理或考虑终止妊娠等以最大限度保障母婴健康减少出生缺陷带来的社会负担。

产前筛查及报告单解读摘要本文由检验中心产前诊断科邵会媛讲解主要内容如下：1产前筛查的概念：通过简便无创的检测方法从孕妇中发现怀有先天缺陷儿的高危孕妇以减少异常胎儿出生率目前通常指通过母血清标志物检测来发现高危孕妇。2历史与背景：19841988年多位专家发现唐氏征儿孕妇血中AFP、hCG、uE3与正常孕妇有差异并提出三联筛查方案。21三体综合征等三种疾病危害严重且发病率较高我国每年新增唐氏征儿27000余名产前筛查对提高出生人口质量意义重大。文中还介绍了唐氏综合征、18三体综合征的临床表现及患儿寿命。3血清筛查标志物及概念：常用标志物有AFP、HCG、uE3新标志物有抑制素InhibinA等。因个体差异用MOM值评估孕妇血清标志物是否异常更准确。4结果评价：介绍了唐筛的孕周确定方法强调对待高危报告应核对信息、咨询医生可接受羊水穿刺或无创产前基因检测同时说明了高风险孕妇的处理方式。

产前筛查质量控制规范一、产前筛查门诊工作程序1.目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。2.范围：产前筛查检测项目。3.程序：①在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。②母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。③向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问并准确填写下列数据：i.出生日期（公历）ii...

产前筛查及产前诊断摘要一、概念1产前筛查：通过经济、简便和无创检测方法从孕妇中找出怀有先天缺陷儿的高危孕妇目前多通过母血清标志物检测。2产前诊断：又称宫内诊断指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断包括免疫学、B超影像学、细胞遗传学和基因诊断等。二、常用产前诊断技术1羊膜腔穿刺术：孕1620周抽取羊水进行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测。2绒毛活检术：妊娠911周吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。3脐血穿刺术：妊娠17周后进行脐血管穿刺对脐血细胞进行核型分析诊断染色体病评估胎儿宫内状况。4超声影像诊断5胎儿镜检查三、血清筛查标志物及概念常用标志物有AFP、游离HCG、游离雌三醇（uE3）等运用MOM概念评估水平是否异常。四、筛查方法与结果评价采用时间分辨免疫荧光法检测孕妇需提供详细个人资料。五、实验室工作流程标本收集存放要认真核对血清标本于70保存。风险率以1n方式表示临界值21三体为127018三体为1350。六、高风险孕妇处理医生核对孕周后建议高风险孕妇进一步诊断并告知有漏检可能。七、产前诊断适应症包括高龄孕妇、高危人群、有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者等。

产前筛查是通过简便、少创伤的检测方法从孕妇中发现怀有先天缺陷胎儿的高危个体进而进行产前诊断以减少异常胎儿出生。目前产前筛查主要指母血清产前筛查目标疾病包括开放性神经管畸形、唐氏综合征和18三体综合征。其中唐氏综合征与多一条21号染色体有关发病率与孕妇年龄密切相关年龄越大发病率越高。由于DS发病率相对较高且危害严重所有孕妇都应进行唐筛。产前筛查技术包括产前咨询、母血清生化免疫筛查、超声筛查、健康教育及追踪随访。筛查前孕妇及家属需咨询并签知情同意书收集详细资料后采样检测。对于筛查高风险的孕妇建议定期常规产前检查、遗传咨询及产前诊断在未作出明确诊断前不得随意建议终止妊娠。

我国数字统计显示13—20的先天缺陷婴儿出生平均每小时就有3个给家庭和社会带来沉重负担。以下孕妇需特别关注产前筛查及诊断：35岁以上高龄孕妇；生育过染色体异常儿的孕妇；夫妇一方有染色体平衡易位；生育过无脑儿等畸形胎儿子代再发风险增加；性连锁隐性遗传病基因携带者；夫妇一方有先天性代谢性疾病或生育过病儿的孕妇；妊娠早期接触过有害物质或严重病毒感染的孕妇；有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；有不明原因流产等病史的孕妇；本次妊娠有羊水异常等疑有畸胎的孕妇；产前筛查高风险人群。产前诊断时间：早孕绒毛采样检查宜在孕1013周羊水穿刺检查宜在孕1420周脐血管穿刺检查宜在孕1824周此外还有胎儿组织活检、胚胎植入前、母血胎儿细胞和游离DNA提取等方法。

产前筛查科室建立疑难病例会诊制度以提升诊疗质量。制度包括：一是科室内会诊疑难病例出现时由专业组长申请主任召集相关人员会诊并记录；二是科间会诊产前筛查科室医生提出申请科主任签名后填写会诊单应邀科室24小时内安排副主任或以上医师会诊并记录；三是全院会诊涉及多科室的病例由产前筛查科室主任申请医务科组织全院讨论；四是院外会诊在全院会诊基础上科主任申请医务科同意后与上级医院联系确定会诊时间由会诊专家主持产前筛查科室全体医技人员及进修、实习人员参加。

产前筛查和诊断是预防出生缺陷的二级预防措施对提高人口素质至关重要。出生缺陷预防分为三级：一级预防旨在预防发生降低出生缺陷率；二级预防避免出生降低部分出生缺陷；三级预防则避免致残减轻疾病负担。依法管理方面1995年《母婴保健法》将产前诊断列为母婴保健技术服务之一2002年卫生部颁布了《产前诊断技术管理办法》。产前筛查技术简便经济包括胎儿B超检查、孕妇血清生化检查等主要针对危害严重、发病率较高且人群分布明确的疾病。产前诊断则包括遗传咨询、超声诊断、介入性产前诊断等。筛查后高危人群需进一步检查不得随意终止妊娠。NIPT针对21、18、13三体综合征准确率高可减轻孕妇心理压力。超声筛查简便无创可检出绝大多数胎儿先天畸形。产前诊断需经审批常见技术包括羊膜腔穿刺等。预计在全国80人群中推广预防措施出生缺陷率可降低40左右。