产前筛查胎儿异常与产前诊断【57页】
2025-08-23
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出生缺陷与遗传病摘要出生缺陷指出生时肉眼或简单检查可识别的结构或功能异常成因包括单纯环境因素、遗传环境因素等。遗传病源于遗传物质缺陷有染色体病、单基因病、多基因病等类型。先天性疾病不一定是遗传病如“海豹肢”畸形、“水俣病”等；遗传病也不一定生来就有病一些遗传病出生后需较长时间才显示损伤。家族性疾病同样不一定是遗传病如缺铁性贫血等遗传病也不一定表现为家族性。降低出生缺陷关键在预防一级预防针对育龄妇女有遗传咨询等；二级预防针对怀孕妇女有产前诊断等；三级预防针对已出生新生儿等有新生儿筛查等。目前出生缺陷检测主要针对二、三级预防涉及超声、TORCH、唐氏综合征和神经管缺陷等检测。产前筛查内容多样超声产前筛查有早、中孕期不同检查内容NT增厚是早孕期唐氏综合征筛查灵敏度最高的独立指标。胎儿非整倍体产前筛查有早、中孕期及联合筛查等多种模式。我国唐氏综合征患者数量庞大产前筛查方法多样侵入性诊断有风险无创产前基因筛查优势明显但也有局限性。此外还介绍了早孕B超检查相关要点。
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