产前筛查及产前诊断【31页】
2025-08-23
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产前筛查是通过简便、少创伤的检测方法从孕妇中发现怀有先天缺陷胎儿的高危个体进而进行产前诊断以减少异常胎儿出生。目前产前筛查主要指母血清产前筛查目标疾病包括开放性神经管畸形、唐氏综合征和18三体综合征。其中唐氏综合征与多一条21号染色体有关发病率与孕妇年龄密切相关年龄越大发病率越高。由于DS发病率相对较高且危害严重所有孕妇都应进行唐筛。产前筛查技术包括产前咨询、母血清生化免疫筛查、超声筛查、健康教育及追踪随访。筛查前孕妇及家属需咨询并签知情同意书收集详细资料后采样检测。对于筛查高风险的孕妇建议定期常规产前检查、遗传咨询及产前诊断在未作出明确诊断前不得随意建议终止妊娠。
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