产前筛查新进展【22页】
2025-08-23
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我国已成为出生缺陷高发国每年约2000万新生儿中有2030万肉眼可识别的先天性畸形儿每3040秒就有一个出生缺陷儿降生。预防出生缺陷有三级措施：一级预防降低出生缺陷率二级预防避免出生缺陷儿三级预防避免致残。产前筛查经典三部曲包括地贫筛查、唐氏血清学筛查和孕1824周排畸彩超。新诊疗技术有：孕1113周筛查超声、无创产前基因筛查和耳聋基因筛查。其中地贫筛查是预防出生缺陷的第一关强调婚前、孕前双方同时筛查；唐氏筛查不同模式检出率不同血清学联合NT筛查为性价比之冠；孕1113周超声筛查能发现多种异常；无创产前基因筛查技术从生化、影像水平迈入分子水平准确率高；耳聋基因筛查可覆盖国人中常见的耳聋基因突变点所有婚前、孕前、孕早期正常听力人群都适用。
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