产前筛查与诊断工作介绍 ppt课件【58页】
2025-08-23
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三明产前诊断培训资料摘要一、唐氏筛查背景唐氏筛查旨在提高人口素质、降低出生缺陷尤其是智力障碍的负担。唐氏综合征是发病率最高的智力障碍疾病又称21三体先天愚型。二、产前筛查与诊断内容1流程：早、中孕期筛查涉及PAPPA、hCG、AFP等指标评估结合超声核对孕周对高风险者进行遗传咨询及介入性产前诊断（如绒毛、羊水、脐带血取样）。2遗传咨询：风险率以1n表示临界值1270高风险需进一步产前诊断低风险不能完全排除异常。3介入性诊断：包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等用于染色体病、基因病等诊断。三、提高诊断技术原则提高筛查质量减少不必要介入性诊断降低漏诊率。四、规章制度1遗传咨询：保护患者隐私规范会诊转诊。2介入性诊断：明确手术医师职责、患者知情同意、隐私保护、病例与结果追踪。3多学科会诊：针对疑难病例发挥多科合作优势。
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