产前筛查及产前诊断有关知识【34页】
2025-08-23
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产前筛查及产前诊断摘要一、概念1产前筛查：通过经济、简便和无创检测方法从孕妇中找出怀有先天缺陷儿的高危孕妇目前多通过母血清标志物检测。2产前诊断：又称宫内诊断指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断包括免疫学、B超影像学、细胞遗传学和基因诊断等。二、常用产前诊断技术1羊膜腔穿刺术：孕1620周抽取羊水进行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测。2绒毛活检术：妊娠911周吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。3脐血穿刺术：妊娠17周后进行脐血管穿刺对脐血细胞进行核型分析诊断染色体病评估胎儿宫内状况。4超声影像诊断5胎儿镜检查三、血清筛查标志物及概念常用标志物有AFP、游离HCG、游离雌三醇（uE3）等运用MOM概念评估水平是否异常。四、筛查方法与结果评价采用时间分辨免疫荧光法检测孕妇需提供详细个人资料。五、实验室工作流程标本收集存放要认真核对血清标本于70保存。风险率以1n方式表示临界值21三体为127018三体为1350。六、高风险孕妇处理医生核对孕周后建议高风险孕妇进一步诊断并告知有漏检可能。七、产前诊断适应症包括高龄孕妇、高危人群、有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者等。
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