产前筛查及产前诊断【16页】
2025-08-23
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我国数字统计显示13—20的先天缺陷婴儿出生平均每小时就有3个给家庭和社会带来沉重负担。以下孕妇需特别关注产前筛查及诊断：35岁以上高龄孕妇；生育过染色体异常儿的孕妇；夫妇一方有染色体平衡易位；生育过无脑儿等畸形胎儿子代再发风险增加；性连锁隐性遗传病基因携带者；夫妇一方有先天性代谢性疾病或生育过病儿的孕妇；妊娠早期接触过有害物质或严重病毒感染的孕妇；有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；有不明原因流产等病史的孕妇；本次妊娠有羊水异常等疑有畸胎的孕妇；产前筛查高风险人群。产前诊断时间：早孕绒毛采样检查宜在孕1013周羊水穿刺检查宜在孕1420周脐血管穿刺检查宜在孕1824周此外还有胎儿组织活检、胚胎植入前、母血胎儿细胞和游离DNA提取等方法。
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