产前诊断PPT课件【21页】
2025-08-23
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出生缺陷指出生时存在的身体结构畸形和功能障碍包括先天畸形、智力障碍等严重影响人口素质是围产儿死亡主因之一给社会家庭带来负担。我国出生缺陷发生率较高。出生缺陷干预分三级：一级是婚前孕前检查咨询、补充叶酸等；二级是产前筛查诊断、宫内治疗等；三级是新生儿筛查、畸形矫治。产前诊断又称宫内诊断指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断包括免疫学、B超影像学、细胞遗传学和基因诊断技术要求高只适合高风险孕妇。产前诊断对象包括高龄孕妇、有染色体异常儿分娩史孕妇等。主要方法有侵入性（绒毛活检等）和非侵入性（植入前诊断等）。常见可诊断疾病有染色体病、性连锁遗传病等。文中还介绍了羊水穿刺、绒毛穿刺取样等诊断方式的时间、方法、优缺点以及荧光原位杂交在产前诊断中的应用。
