中国儿童McCuneAlbright 综合征诊疗共识PPT课件【33页】
《中国儿童McCuneAlbright综合征诊疗共识》摘要《中国儿童McCuneAlbright综合征诊疗共识》介绍了McCuneAlbright综合征(MAS)相关诊疗内容。MAS是罕见慢性病由GNAS基因突变致Gs蛋白功能异常引发以皮肤牛奶咖啡斑、多发性骨纤维发育不良和性早熟为主要表现无明显地域种族差异男女儿童及成人均可发病。诊断上结合临床表现、影像学(X线、CT、MRI)及实验室检查(激素水平检测、基因检测)参照诊断标准并排除其他类似疾病确诊。治疗包括药物控制症状、手术处理病变、放射治疗缓解症状及心理、康复治疗等辅助手段需多学科协作并长期随访。并发症预防处理涉及骨折预防、畸形矫正等。康复管理包括饮食、运动、睡眠调整及避免外伤。随访每36个月一次评估患儿预后。未来将深入研究发病机制、研发新型药物、创新诊疗技术加强专业培训完善诊疗流程开展临床研究。
2025-09-07
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