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新生儿疾病健康教育(一)新生儿黄疸(二)新生儿呕吐(三)新生儿肺炎(四)新生儿脐炎(五)新生儿肺透明膜病(六)新生儿窒息(七)新生儿缺血缺氧性脑病(八)新生儿硬肿症(九)新生儿颅出血(十)新生儿败血症(十一)新生儿低钙血症(十二)鹅口疮(十三)尿布性皮炎（红臀）一、新生儿黄疸【住院健康指导】1、心理指导向患儿家属介绍新生儿黄疸的发病机制，解释病情，让家长能认识到新生儿黄疸形成的原因，告知家长经过蓝光照射等治疗，绝大部分患儿不会留下后遗症，消除其紧、恐惧心理，使家长能积极配合治疗。2、光疗指导(1)解释使用黄疸治疗箱的重要性，利用蓝光光谱进行体外照射治疗的目的、作用及蓝光箱的使用方法。间接胆红素...

新生儿疾病筛查是对新生儿健康危害大的遗传代谢病及听力障碍的检查旨在早诊早治。筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病及听力障碍。筛查是简易、快速、廉价的血斑试验能及早发现遗传病使孩子健康成长。每个宝宝都应接受筛查即使出生时健康或家中无人患病因为有些遗传病宝宝出生时正常但后期会出现异常。筛查在宝宝出生72小时后、7天内进行采血安全不会对宝宝产生不利影响。父母应配合医院签署知情同意书提供有效联系方式。收到复查通知不一定表示宝宝有病但应尽快复查。一旦确诊应及早治疗定期复查。筛查方法灵敏但极少数患儿可能无法检出出现异常应及时就诊。此外文章还介绍了先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症、G6PD酶缺乏症的表现及听力筛查的重要性。

新生儿疾病筛查包括遗传代谢病筛查（如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下）和新生儿听力筛查。其中新生儿听力普遍筛查使用客观生理学和主观测试方法对所有活产新生儿进行。听力障碍是常见出生缺陷国外正常新生儿中双侧听力障碍发生率为13重度至极重度为1；国内正常新生儿听力障碍发生率为3中重度以上占05重症监护病房抢救的新生儿中听力障碍发生率高达226中重度以上为1。儿童语言发育水平取决于听力障碍被发现和干预的早晚6个月前发现并干预患儿语言发育可基本不受影响。新生儿听力筛查方法包括耳声发射和自动听性脑干反应测试需在出生72小时后、安静环境、婴儿自然睡眠状态下进行。筛查结果分“通过”或“参考”未通过者需进一步检查。筛查可能出现假阳性或假阴性需合理看待。普通产科病房筛查流程包括出院前OAE筛查、复筛、全面听力学诊断、干预措施等步骤。

新生儿疾病筛查是通过实验室检测早期发现并治疗先天性遗传代谢性疾病避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。80以上遗传代谢病可造成神经系统损害70以上还可导致肝脏、肾脏等多器官损伤。预防关键是早期筛查新生儿出生72小时后至20天内采血筛查多选择婴儿足跟内侧或外侧采集4个血斑。先天性甲状腺功能低下发病率约五千分之一2个月内发现治疗智力基本正常大于10个月发现智商只能达正常80大于2岁则智力落后不可逆。苯丙酮尿症患病率约为11000017000需通过减少食物中苯丙氨酸摄入控制病情治疗越早预后越好。先天性肾上腺皮质增生症需早期诊断治疗红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症需避免接触诱发溶血的药物等。新生儿听力筛查通过电生理学检测早期发现治疗听觉障碍。

产科医生梁琴介绍了新生儿疾病筛查的重要性及相关知识。遗传性代谢病（IEM）是一类有代谢功能缺陷的遗传病涉及多种物质代谢障碍是导致儿童残疾或夭折的主要病因之一。其病因包括基因突变、遗传因素、环境因素等具有病种繁多、单病发生率低但群体患病率高、基因突变与临床表型复杂多样等特点。遗传代谢病临床表现多样可累及神经系统、消化系统等多个系统且多数在新生儿期无典型症状之后一旦发现多器官损害已不可逆转因此危害严重致残率及死亡率高。其防治策略为三级预防包括婚检、产前诊断和新生儿疾病筛查其中新生儿疾病筛查是预防遗传代谢疾病的重要环节指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查使患儿得到早期诊断和治疗避免残疾发生。普通新生儿按时间表进行筛查高风险患儿需特别关注。筛查技术包括项目告知、足跟采血等步骤采血对象为全部活产新生儿采血时间在出生72小时后并充分哺乳最迟不宜超过出生后二十天。

湖南省出生缺陷防治核心信息强调了新生儿疾病筛查的重要性。首先对新生儿与婴幼儿进行听力检测和诊断可帮助永久性听力损失患儿在6月内接受科学干预和康复训练回归主流社会。其次新生儿生后48小时至7天内足跟采血可筛查先天性遗传代谢病及内分泌疾病的可疑患儿通过早期确诊和干预可避免严重不良后果。新生儿遗传代谢病80以上可造成神经系统损害预防关键是早期筛查。先天性甲低发病率约五千分之一迟发现对儿童智力发育影响很大。苯丙酮尿症虽为遗传代谢病但并不少见若能在症状出现前诊断和治疗患儿智力可达到正常水平。此外信息还介绍了先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症等新生儿疾病及筛查方法。新生儿听力筛查是发现听力问题最有效的方法所有新生儿均应接受及早开始干预、定期随访。

精品培训课件《新生儿疾病筛查项目介绍》摘要本项目为中国初级卫生保健基金会发起旨在资助地方人民政府开展35种新生儿遗传代谢病免费筛查。内容涵盖新生儿遗传代谢病基本知识、筛查历史与现状、串联质谱技术介绍、专家团队组建及项目运行方式。一、新生儿遗传代谢病筛查的基本知识遗传性代谢病是一类有代谢功能缺陷的遗传病涉及氨基酸、有机酸等多种物质代谢障碍是导致儿童残疾或夭折的主要病因之一。新生儿疾病筛查是在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查使患儿得到早期诊断和治疗避免智能残疾的发生提高人口质量。二、新生儿疾病筛查的历史、现状及发展趋势新生儿疾病筛查已有50多年发展历史逐步得到推广成为预防医学重要措施。中国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初目前以筛查先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症为主要项目的筛查覆盖率达到95以上但存在筛查病种少、技术落后等问题。串联质谱技术的应用为遗传代谢疾病广谱筛查的可行性提供了可靠技术保障。三、串联质谱技术介绍串联质谱技术通过一次实验可筛查出包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的几十种遗传代谢性疾病具有高灵敏度、高特异性、高通量的优势真正实现

血片采集是新生儿疾病筛查的关键环节其质量直接影响检测结果因此必须严格遵守操作规范且所有人员需经培训后上岗。操作规范要点如下：1血片采集步骤：需认真填写采血卡片确保信息完整；采血人员要清洗双手并佩戴手套；使用与试剂盒标准一致的滤纸；确保一人一针；采血时间为出生72小时后7天之内并充分哺乳特殊情况最迟不宜超过出生后二十天；按摩或热敷新生儿足跟消毒后刺足跟取血；将血滴渗透至滤纸背面避免触及皮肤；轻压取血部位止血；血片自然晾干后登记并密封保存在冰箱中；将采血卡交予家属并告知出结果时间；录入基础信息并递送样本。2特殊情况：延迟采血需告知父母并填写通知单；低体重和早产儿有特定采血时间要求；家长错过最佳采血时间或拒绝采血需签字；筛查可疑阳性或初采血片不合格需复采。3不合格标本：包括信息不全、采血时间不当、重复滴血等多种情况。

新生儿代谢性疾病筛查中采血人员职责包括：实施血片采集前如实告知监护人筛查项目、条件、访视、费用等遵循知情选择原则；认真填写采血卡片内容涵盖采血单位、母亲及新生儿信息等；严格按技术程序采集足跟血制成滤纸干血片并递送；特殊情况未采血者及时预约或追踪；协助追访可疑阳性病例；做好资料登记和存档保存至少10年。实验室质量管理职责方面质量管理组长负责全科质量体系运行的指导、管理组建小组实施具体工作负责内部评审、外部评审接待解决业务疑难指导新业务、新技术开展及科研课题申报等；质量管理小组负责质量体系运作、内部评审、外部评审及继续教育；安全小组组长负责安全工作指导与监督安全小组制定安全措施方案、检查方案建立安全清单对工作人员定期安全培训。

新生儿疾病筛查健康教育摘要新生儿疾病筛查指在新生儿期采用实验室检测方法对危及生命、危害生长发育的先天性、遗传性疾病进行检测以实现早期诊断与治疗避免不可逆损害。我国每年有大量出生缺陷儿影响患儿一生给家庭带来沉重负担。新生儿疾病筛查可在新生儿出现症状前发现疾病及时治疗可让宝宝健康成长减少费用。目前必须筛查的病种有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症所有新生儿都应接受检测。筛查遵循自愿和知情选择原则采血是重要环节对时间、部位、血量等有要求血片需妥善保存。检测准确性较高但仍存在漏检可能。筛查结果分阴性和阳性阴性患病风险低但仍需定期保健检查阳性需进一步检查。一旦确诊应立即开始治疗坚持治疗、定期检查多数孩子可正常生长发育。

株洲市宏德社区卫生服务中心儿保科正在全国普及新生儿疾病筛查与听力筛查。新生儿疾病筛查采用快速、简便的方法对危及生命、危害生长发育的先天性、遗传性疾病进行检测是宝宝出生后的第一道健康“安检”。所有新生儿均应接受筛查即使健康父母或外表正常的宝宝也可能携带致病基因。筛查遵循自愿和知情选择的原则家长需签订知情同意书并提供有效联系方式。筛查包括采足跟血等可检测出9095的患儿。家长可通过短信主动查询结果。对于筛查阳性结果的宝宝需进一步作相关检查。确诊后应立即开始治疗越早越好。新生儿听力筛查分三阶段进行初筛未通过的宝宝需复筛或转诊3个月大时确诊。确诊听力损失的宝宝应尽早干预和康复坚持干预的宝宝听觉言语能力可以得到快速发展。家长应配合听力筛查了解相关内容并签署知情同意书。

新生儿疾病筛查流程一、目的：为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。二、范围适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。三、职责㈠区妇幼保健所儿保科：1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。2、负责血标本的质控、验收、递送。㈡各医疗保健机构产科：1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。4、负责新筛工作的质量控制。四、工作程序㈠、血标本采集前的准备工作：1、...

昆明医科大学第一附属医院云南省新生儿疾病筛查中心宣传新生儿疾病筛查。告知是医疗保健机构及医务人员的义务内容包括新生儿疾病筛查的相关规定、目的、意义、项目和费用等。按规范新生儿应在出生72小时、充分哺乳后采血最迟不宜超20天由县市、区妇幼保健机构收集血片每2448小时收集一次使用冷藏箱运送5天内交送物流部门快速传送到筛查中心或分中心5个工作日内检测并出具报告。血片收集单位接到可疑阳性报告后24小时内通知监护人敦促其25个工作日内携婴儿确诊。省新生儿遗传代谢病筛查中心负责复查、诊断和随访1015个工作日内出具确诊报告。血片采集、收集、确诊治疗及追踪随访机构需紧密协作确保患儿及时确诊、干预和治疗。整个筛查过程组织严密、服务规范、质量保证旨在让每个孩子都能站在同一起跑线上。

新生儿疾病筛查指医疗保健机构用快速、简便、敏感的检测方法对危害儿童生长发育的先天性疾病、遗传性疾病进行筛检以实现早期诊断和治疗保障儿童正常发育。干血斑标本采集是新生儿疾病筛查中最首要、最关键的环节标本质量直接影响检测结果质量差会导致假阴性或假阳性给新生儿及其监护人造成不必要的负担。因此必须严格按规范采集足跟血制成滤纸干血片并递送至筛查中心。采血时应确保新生儿出生72小时后、充分哺乳至少8次以上、37天之内采血选择足跟内、外两侧为采血部位。采集步骤包括清洗双手、按摩或热敷足跟、消毒皮肤、刺足跟取血、滴血到滤纸上等。血片采集后应室温放置34小时自然晾干并保存在28冰箱中在5个工作日内递送至筛查检测机构。同时要做好资料登记与存档保管工作。

附件：新生儿疾病筛查血片采集技术标准血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按标准要求完成血片采集工作。一、采血机构及人员要求〔一〕采血机构：取得?医疗机构执业许可证?并设有产科或儿科的医疗保健机构。〔二〕采血人员：、具有中专以上学历，从事临床工作2以上。2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原那么、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。二、采血机构和人员职责、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的工程、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护...

新生儿疾病筛查质量控制摘要全省1114家助产机构三年内共有867431名活产新生儿设有1个新筛中心和4个省级分中心。甘肃省PKU发病率全国第三但PKU可疑阳性召回率和不合格血片重采率均居全国末位新筛质量堪忧。新生儿疾病筛查是我国政府指令性推行的三级预防措施之一旨在预防减少出生缺陷、提高人口素质。相关法律法规明确了医疗机构和医务人员的职责包括宣传教育、血片采集及送检、听力初筛及复筛等工作。新生儿疾病筛查面临法律意识不足、未采血未告知、血片质量不合格等难点。甘肃省妇幼保健院通过培训采血员、健康教育、切实履行告知义务、详细填写表卡册等措施提升采血前准备质量。采血时要求清洗双手、佩带手套、消毒皮肤、一人一针等。递送滤纸干血片时需核对信息采用挂号信寄出。追踪随访需建立网络通知监护人复查详细记录追踪过程。文字资料和血片需按规定保存和销毁。

附件1：江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行）一、新生儿疾病筛查质量控制系统（一）组织网络及职责分工质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。单项听力筛查机构提供听力筛...

《新生儿疾病筛查追访与管理技术规范》摘要如下：一、基本要求1机构设置：需取得《医疗机构执业许可证》和《母婴保健技术服务执业许可证》并承担区域内妇幼保健网络管理职能。2人员要求：人员须取得《母婴保健技术考核合格证》具备中专以上学历和2年以上医疗保健工作经验且接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能培训包括新生儿疾病筛查的目的、方法、网络运行儿童保健学及心理学相关知识。二、管理及职责1追访要求：依托妇幼保健网络建立追踪随访网络接到可疑阳性报告后立即通知新生儿监护人复查并提供健康教育确保可疑阳性患儿在规定时间内就诊失访者须注明原因并备案每次通知或访视均须记录并保存10年对确诊患儿定期访视并给予长期健康教育和健康促进。2技术管理职责：包括新生儿疾病筛查技术培训和继续教育、业务指导、质量控制、信息收集统计分析与上报反馈等。

新生儿疾病识别及处理摘要本文介绍了新生儿分类及常见疾病识别与处理。新生儿可根据胎龄、出生体重、出生体重和胎龄关系及出生后周龄分类其中早期新生儿（生后1周内）发病率和死亡率最高。高危儿指可能发生危重情况的新生儿。新生儿常见特殊生理状态包括：生理性黄疸、“马牙”、乳腺肿大、假月经、新生儿红斑和粟粒疹等多可自然消退。常见症状及处理包括：1黄疸：分生理性和病理性后者需及时就医。2鹅口疮：白色念珠球菌感染所致需在医生指导下治疗。3腹泻：母乳喂养大便多正常异常需检查喂养或就医。4发热：体温调节能力差持续升高需就医。5呕吐：原因多样需针对性处理必要时检查消化道畸形。6尿布疹：保持臀部皮肤清洁干燥涂抹药膏。7皮肤感染：及时处理脓疱疮及皮下坏疽。8发绀：分周围性和全身性后者需立即处理并考虑严重疾病。9惊厥：了解分娩史针对原发病治疗及时抗惊厥。

随着新生儿与围产医学进步危重新生儿抢救存活率显著提升催生了新生儿疾病危重评分系统用于诊断评估及预后指导。主要评分系统包括：1新生儿危重病例评分（NCIS）：1995年制定2001年修订广泛用于国内NICU技术评估排除出生体重、性别等因素干扰评估基础统一。2临床危险指数评分（CRIB）：1993年英国发布适用于胎龄32周、体重15kg早产儿基于六项变量分值越高病死率越高资料易收集不受治疗影响改进版增加变量实用性增强。3新生儿急性生理学评分（SNAP）：源于1990年美国资料包含27个变量国际公认准确但资料难获取不适用于极低出生体重儿。4新生儿治疗干预评分系统（NTISS）：源于1992年美国研究含60个变量评估治疗而非生理因素。5其他评分系统：如BERLINSCORE、新生儿死亡预测指数（NMPI）等但应用不广泛。总结来看新生儿危重病例评分符合我国需求应广泛应用；其他系统在国内使用有限需进一步推广。评估系统应用需大量实践检验不应仅凭分值放弃抢救。