新生儿疾病筛查【124页】
2025-09-06
999+
7.62MB
124 页
海报
侵权投诉
摘要：
展开>>
收起<<
精品培训课件《新生儿疾病筛查项目介绍》摘要本项目为中国初级卫生保健基金会发起旨在资助地方人民政府开展35种新生儿遗传代谢病免费筛查。内容涵盖新生儿遗传代谢病基本知识、筛查历史与现状、串联质谱技术介绍、专家团队组建及项目运行方式。一、新生儿遗传代谢病筛查的基本知识遗传性代谢病是一类有代谢功能缺陷的遗传病涉及氨基酸、有机酸等多种物质代谢障碍是导致儿童残疾或夭折的主要病因之一。新生儿疾病筛查是在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查使患儿得到早期诊断和治疗避免智能残疾的发生提高人口质量。二、新生儿疾病筛查的历史、现状及发展趋势新生儿疾病筛查已有50多年发展历史逐步得到推广成为预防医学重要措施。中国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初目前以筛查先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症为主要项目的筛查覆盖率达到95以上但存在筛查病种少、技术落后等问题。串联质谱技术的应用为遗传代谢疾病广谱筛查的可行性提供了可靠技术保障。三、串联质谱技术介绍串联质谱技术通过一次实验可筛查出包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的几十种遗传代谢性疾病具有高灵敏度、高特异性、高通量的优势真正实现
相关推荐
-
血友病的诊断【44页】
2025-08-20 999+ -
血友病的家庭治疗【35页】
2025-08-20 999+ -
血友病【28页】
2025-08-20 999+ -
血友病【21页】
2025-08-20 999+ -
血友病【16页】
2025-08-20 999+ -
血友病 患者科普3【39页】
2025-08-20 999+ -
血友病 PPT课件【33页】
2025-08-20 999+ -
型糖尿病合并妊娠多学科综合管理专家共识(2020)【31页】
2025-08-20 999+ -
新冠孕妇产房待产及分娩防控流程图
2025-08-20 999+ -
孕妇学校―轻松快乐分娩精讲PPT课件【32页】
2025-08-20 999+
