新生儿疾病筛查【34页】
2025-09-06
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新生儿疾病筛查是通过实验室检测早期发现并治疗先天性遗传代谢性疾病避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。80以上遗传代谢病可造成神经系统损害70以上还可导致肝脏、肾脏等多器官损伤。预防关键是早期筛查新生儿出生72小时后至20天内采血筛查多选择婴儿足跟内侧或外侧采集4个血斑。先天性甲状腺功能低下发病率约五千分之一2个月内发现治疗智力基本正常大于10个月发现智商只能达正常80大于2岁则智力落后不可逆。苯丙酮尿症患病率约为11000017000需通过减少食物中苯丙氨酸摄入控制病情治疗越早预后越好。先天性肾上腺皮质增生症需早期诊断治疗红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症需避免接触诱发溶血的药物等。新生儿听力筛查通过电生理学检测早期发现治疗听觉障碍。
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