新生儿疾病筛查【74页】
2025-09-06
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湖南省出生缺陷防治核心信息强调了新生儿疾病筛查的重要性。首先对新生儿与婴幼儿进行听力检测和诊断可帮助永久性听力损失患儿在6月内接受科学干预和康复训练回归主流社会。其次新生儿生后48小时至7天内足跟采血可筛查先天性遗传代谢病及内分泌疾病的可疑患儿通过早期确诊和干预可避免严重不良后果。新生儿遗传代谢病80以上可造成神经系统损害预防关键是早期筛查。先天性甲低发病率约五千分之一迟发现对儿童智力发育影响很大。苯丙酮尿症虽为遗传代谢病但并不少见若能在症状出现前诊断和治疗患儿智力可达到正常水平。此外信息还介绍了先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症等新生儿疾病及筛查方法。新生儿听力筛查是发现听力问题最有效的方法所有新生儿均应接受及早开始干预、定期随访。
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