新生儿疾病筛查【44页】
2025-09-06
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产科医生梁琴介绍了新生儿疾病筛查的重要性及相关知识。遗传性代谢病（IEM）是一类有代谢功能缺陷的遗传病涉及多种物质代谢障碍是导致儿童残疾或夭折的主要病因之一。其病因包括基因突变、遗传因素、环境因素等具有病种繁多、单病发生率低但群体患病率高、基因突变与临床表型复杂多样等特点。遗传代谢病临床表现多样可累及神经系统、消化系统等多个系统且多数在新生儿期无典型症状之后一旦发现多器官损害已不可逆转因此危害严重致残率及死亡率高。其防治策略为三级预防包括婚检、产前诊断和新生儿疾病筛查其中新生儿疾病筛查是预防遗传代谢疾病的重要环节指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查使患儿得到早期诊断和治疗避免残疾发生。普通新生儿按时间表进行筛查高风险患儿需特别关注。筛查技术包括项目告知、足跟采血等步骤采血对象为全部活产新生儿采血时间在出生72小时后并充分哺乳最迟不宜超过出生后二十天。
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