染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的应用ppt课件【13页】
CMA在产前诊断中应用广泛在染色体核型分析未发现异常的病例中CMA技术对基因组不平衡重组有额外检出率不过临床意义不明确的CNV也占一定比例。在超声提示胎儿结构异常且核型正常的病例中CMA技术额外检出率较高但VOUS比例也不低。CMA芯片平台主要有aCGH和SNParray两种前者可针对特定区域设计高密度探针后者可检测更多信息。CMA检测前需进行遗传咨询告知其优势为能检出所有引起基因组不平衡改变的染色体异常但也有局限性如无法检测平衡染色体重组等且可能检出与临床表型不相关的CNV。CMA检测临床报告应包含多方面内容检测后咨询及临床处理需根据CNV类型给出建议对新发和遗传性CNV要综合判断同时CMA检出数据要详细注释并建议父母行CMA检测。
2025-08-21
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