产科

2020基因组时代产前诊断面临的机遇和挑战摘要20世纪70年代以来染色体核型分析作为胎儿染色体异常诊断金标准存在分辨率低、培养周期长等局限。随后靶向诊断技术缩短了检测时间Sanger测序明确了单基因疾病产前诊断但无法实现全基因组快速、高分辨率诊断。2013年ACOG推荐CMA为胎儿结构畸形一线诊断方案标志着产前基因组时代到来。此后CMA、CNVseq、WES等新兴技术逐渐应用于产前诊断提高了胎儿遗传学病因诊断率但也面临挑战。机遇：CMA、CNVseq、WES、WGS等高分辨率技术可检测多层次变异增加病种发现提升阳性率。CMA分两类能检测多种异常已广泛应用。CNVseq高通量、低价格但有漏检风险。WES可检测已知和新的基因突变适用于产前样本但报告周期长、结果解释复杂。WGS检测范围广但成本高、分析难度大应用研究少。挑战：产前样本数据分析和变异解读难度大胎儿表型和检测周期特殊影响诊断率。CMA及测序技术增加VOUS和偶然发现检出率需充分遗传咨询。新技术对遗传咨询医师要求高需多学科合作医师要不断学习。结语：基因组检测技术推动遗传病检测发展但胎儿疾病产前评估数据不全面临床医生应融合多种技术根据

摘要：高龄妊娠（孕妇年龄35岁）发生率增高成为围产医学热点。高龄妊娠面临女性生育力下降、自然流产率升高、胎儿染色体异常和结构畸形风险增加等问题强调了产前筛查与诊断的重要性同时男性高龄生育问题也值得关注。现代生活节奏加快、二孩政策放开高龄妊娠占比不断增长已成为围产保健领域重要问题。研究表明女性35岁后生育率下降41岁左右结束生育不孕症发生率随年龄增长而增加；高龄妊娠自然流产率更高主要由卵母细胞质量下降引起；高龄妊娠胎儿染色体非整倍体异常风险增加主要是染色体病。根据现行法规医生应建议高龄孕妇进行产前诊断。随着产前筛查和诊断技术的发展其精准度和安全性不断提高。对于高龄妊娠医生应告知孕妇相关筛查诊断流程、不同筛查模式特点等咨询要点。此外男性高龄生育（常定义为40岁）也会导致生育力下降等问题。因此产科医生应加强对高龄备孕女性或已妊娠高龄孕妇的咨询和管理保障母婴安全。

2020年发布的《产科快速康复临床路径专家共识》提出在围分娩期推广ERAD理念。快速康复外科（FTS）旨在促进患者康复、降低手术应激和并发症对麻醉、疼痛、手术方式等环节进行优化。产科快速康复（ERAD）基于FTS理念强调产后快速康复提倡产妇享受分娩过程。《共识》提出ERAD理念应贯穿孕期始终主张从早孕期开始进行快速康复理念宣教做好体重与营养管理。妊娠晚期进行实景演练缓解产妇对分娩的恐惧。进入产房后可采取自由体位分娩实施减痛分娩、导乐陪产等措施。对于剖宫产ERAD理念的实施影响更大需采取一对一人文关怀、改变禁食禁饮时间、科学掌握手术切口、合理麻醉管理等措施。蔺教授强调实施快速康复需多学科协助建议初期在常规择期手术中实施并不断观察总结以便完善调整。

2019ACOG：妊娠期血小板减少症（下）接上文：指南速递|2019ACOG：妊娠期血小板减少症（上）免疫性血小板减少症患者何时应接受药物治疗？ITP妇女孕期药物治疗的目标是将血小板引起的局部麻醉和分娩的出血并发症风险降至最低。由于这些患者的血小板功能通常是正常的，因此没有必要将其计数维持在正常范围内。目前的共识建议，除分娩期外，孕妇的治疗适应症与其他患者的治疗指征一致(8、36)。妊娠合并ITP的治疗建议主要基于临床经验和专家共识。目前尚无证据表明ITP孕妇的血小板阈值有其特异性(36)。当患者出现症状性出血、血小板计数降至30X109/L以下时，或将血小板计数增加到被认为对手术安全的水平时...

患者王月丹47岁女性江苏南通人已婚无职业。主诉月经量增多两年余曾B超检查提示有子宫肌瘤大小约12cm且逐年增大、增多。今年5月外院B超提示子宫肌瘤大小约4cm予桂枝茯苓及中药治疗但肌瘤及月经量均无好转。7天前来我院就诊B超显示肌壁间多个肌瘤最大42mm40mm浆膜下肌瘤约12mm9mm。取环并行分段诊刮术术后病理提示宫颈粘膜慢性炎宫内膜腺体增生期改变。患者病来轻度头晕时有腰酸、腹胀白带量少饮食睡眠良好。既往体健否认慢性病史、传染病史等。个人史无特殊生活及饮食规律无烟酒嗜好。家族史健康否认遗传病史。体格检查发育正常营养中等面色红润神志清晰各系统检查未见异常。故拟“子宫肌瘤”收住院手术治疗。