2020高龄妊娠的产前咨询

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2020 高龄妊娠的产前咨询（完整版）

摘要及关键词

摘要：高龄妊娠是指孕妇妊娠年龄≥35 岁，近年来其发生率不断增高，

已经逐步成为目前我国围产医学关注的热点问题。针对高龄妊娠中的

生殖遗传问题，需特别关注女性的生育力下降的情况，其自然流产发

生率升高，胎儿染色体异常和胎儿结构畸形的发生率增加，这就更加

强调了产前筛查和诊断的重要性，以及需要关注常常与高龄妊娠相伴

随的男性高龄生育的问题。做好上述问题的咨询和管理是完成高质量

高龄妊娠围产保健的关键。

关键词：高龄妊娠；产前遗传咨询；产前筛查；产前诊断

随着现代社会生活节奏的加快，女性更多从家庭走向社会，以更

加积极独立的姿态参与社会生活，使得女性的生育年龄呈现逐步推迟

的趋势；同时，随着国内二孩政策的放开，许多已完成生育的高龄女

性也有再次妊娠的需求，造成目前国内高龄妊娠的占比不断增长。目

前我国的高龄妊娠人群一般定义为≥ 35 岁的孕妇人群。根据《 2019

年中国卫生健康统计年鉴》统计，高龄妊娠占所有妊娠的比例已经由

2001 年的 4%增加到 2017 年的 15.38%。高龄妊娠已成为我国当前

围产保健领域不容忽视的重要问题。高龄妊娠由于孕妇的妊娠年龄偏

大且合并内外科疾病的情况更为多见，在生育能力、胎儿染色体等遗

传性疾病及多种妊娠合并症或并发症的发生率等诸多方面都存在与低

龄孕妇不同的问题［1］。针对高龄妊娠的产前管理特别是产前遗传

咨询，有许多需要产科医生给予更多关注的内容，本文就此进行了总

结并分别予以阐述。

1 女性高龄与生育力下降

多个人口研究指出，女性 35 岁后生育率即开始下降。平均而言，

女性将在 41 岁时结束生育过程（年龄范围为 23~51 岁）［2］。自

然人口研究可能没有考虑到非生育因素，如防止妊娠的愿望、同房频

率、老龄伴侣和其他可能影响活产率的医疗条件。此外，子宫肌瘤和

子宫内膜异位症等疾病在生育晚期更为常见。因此，这些研究可能无

法全面反映女性的最大生育潜力。但一项针对停止避孕的女性进行的

自然生育研究表明，年轻女性的受孕率较高，比高龄女性更早受孕

［3］。总体而言，女性不孕症的发生率随着年龄的增长而增加，研

究表明，女性不孕率从 34 岁后的 11%上升到 40 岁后的 33%，45 岁

后不孕率为 87%［4］。

2 高龄妊娠与自然流产

年龄较大的女性往往有更高的自然流产率［5］。这些流产既有三倍

体也有非整倍体异常，主要由卵母细胞的质量下降引起，子宫和激素

功能改变可能也起作用，上述染色体异常导致的自发性流产绝大多数

发生在妊娠 8 周之前。一项大型的病例队列研究计算各年龄组整体自

然流产的预期风险分别是 30 岁以下为 12%、30~34 岁为

15%、35~39 岁为 25%、40~44 岁为 51%以及 45 岁及以上为

93%［6］。尽管产次和既往流产史这些特征也是妊娠失败的危险因

素，但产妇年龄是自然流产率的独立因素。针对存在胎心搏动情况下

的流产率，一项纳入了 148 000 余例辅助生殖技术（ART）妊娠的

研究显示，在妊娠 7 周时证实存在胎心搏动后，各年龄组妊娠女性的

妊娠丢失率为：33 岁以下为 9.9%、33~34 岁为 11.4%、35~37 岁

为 13.7%、38~40 岁为 19.8%、41~42 岁为 29.9%以及 42 岁以上

为 36.6%［7］。另一项基于人群大型队列研究在排除了妊娠早期的

流产后得出，35 岁以下、35~39 岁和 40 岁及以上女性妊娠 10 周后

的自然流产率分别为 0.8%、1.5%和 2.2%［8］。

3 高龄妊娠与胎儿染色体非整倍体异常

高龄妊娠造成胎儿遗传缺陷的原因是随着年龄增长而发生的母体

卵子的老化［ 9-10］。生殖细胞在形成的过程中，需要进行减数分

裂，其特点是 DNA 复制 1 次，而细胞连续分裂2 次，形成的精子和

卵子的染色体数目只有体细胞的一半，通过受精作用又恢复二倍体。

不同于精子的形成，卵子要在受精时才可完成减数分裂的全过程。高

龄女性卵母细胞染色体复制重组时发生错误的概率增加，从而子代出

生缺陷的发生率增加，导致的遗传缺陷主要是染色体病。因此，高龄

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摘要：

摘要：高龄妊娠（孕妇年龄35岁）发生率增高成为围产医学热点。高龄妊娠面临女性生育力下降、自然流产率升高、胎儿染色体异常和结构畸形风险增加等问题强调了产前筛查与诊断的重要性同时男性高龄生育问题也值得关注。现代生活节奏加快、二孩政策放开高龄妊娠占比不断增长已成为围产保健领域重要问题。研究表明女性35岁后生育率下降41岁左右结束生育不孕症发生率随年龄增长而增加；高龄妊娠自然流产率更高主要由卵母细胞质量下降引起；高龄妊娠胎儿染色体非整倍体异常风险增加主要是染色体病。根据现行法规医生应建议高龄孕妇进行产前诊断。随着产前筛查和诊断技术的发展其精准度和安全性不断提高。对于高龄妊娠医生应告知孕妇相关筛查诊断流程、不同筛查模式特点等咨询要点。此外男性高龄生育（常定义为40岁）也会导致生育力下降等问题。因此产科医生应加强对高龄备孕女性或已妊娠高龄孕妇的咨询和管理保障母婴安全。

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