遗传咨询与产前诊断幻灯片PPT【37页】
2025-08-20
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遗传咨询由咨询员应用遗传学和临床医学原理为遗传病病人及其亲属等解答关于遗传病的问题并提供医学指导旨在减少遗传病患儿出生提高人口素质。遗传咨询内容包括确立诊断、确定遗传方式、遗传病分类、估计再发风险率等。其中再发风险率根据危险程度分为一般、轻度、高度危险高度危险者需在妊娠时进行产前诊断。不同遗传病再发风险推算方法不同如常染色体显性遗传病双亲中有一病人子代发病概率为50；常染色体隐性遗传病双亲患同样遗传病子代100发病等。开展遗传咨询需有合格医师、产前诊断条件及选择性流产条件。遗传咨询类别包括婚前咨询和产前咨询咨询对象包括高龄孕妇、遗传病患者或曾生育过患儿的夫妇等。产前诊断指在胎儿出生前应用各种手段了解胎儿宫内发育状况对先天性和遗传性疾病作出诊断对象包括高龄孕妇、遗传病家庭成员等方法包括物理学诊断、染色体核型分析、基因诊断等。
