染色体和染色体病产前筛查及产前诊断【41页】

2025-08-21 999+ 1.28MB 41 页 海报
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摘要本文围绕染色体与染色体病产前筛查和诊断展开。首先介绍了染色体基本概念包括染色体组成细胞核形态特征、命名及核型分析等还说明了染色体结构模式及国际命名体制和相关术语。接着阐述染色体病分为数目异常和结构异常。数目异常有整倍体(如69XXX)和非整倍体(如47XXY);结构异常包括缺失、重复、倒位等。产前筛查和诊断方面筛查方法有年龄、血清学、超声、胎儿游离DNA筛查等;介入诊断方法有绒毛、羊膜腔、脐血穿刺培养等;实验室诊断方法有细胞培养染色体核型分析等。超声筛查能提高胎儿畸形诊断水平提示染色体异常标志物。NIPT依托高通量测序平台对筛查21、18、13号染色体非整倍体异常意义重大。文章还探讨了NIPT在双胎或多胎妊娠、IVF孕妇、高龄孕妇中的应用及不同产前筛查方案的比较。最后指出高风险孕妇需直接做产前诊断35岁以上高龄孕妇有免费筛查项目。

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