三体综合征产前诊断满分合集【38页】

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摘要：

本文是关于21三体综合征产前诊断的详细介绍通过案例张某（31岁怀孕15周的商场收银员）进行说明。张某因一表姐曾生育先天愚型儿子而前来遗传咨询。经检查张某及其丈夫核型均正常家族无特殊疾病史但中孕期唐氏筛查结果显示AFP、hCG和uE3阳性B超检查胎儿发育正常因此判定胎儿具有21三体综合征高风险建议产前诊断。产前诊断旨在通过遗传学检测和影像学检查对高风险胎儿进行明确诊断选择性流产患胎以降低出生缺陷率。产前诊断方法包括X线、超声波、胎儿镜、羊膜穿刺术等。本文还详细介绍了羊膜穿刺术的步骤包括取材、体外细胞培养、制片、显带及核型分析。结果显示21三体综合征有标准型、嵌合型和易位型三种核型。最后提出若确诊为21三体综合征因目前无法治愈或预防建议不宜生育该患儿。

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