早中孕整合产前筛查【53页】
2025-08-19
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产前筛查旨在通过简便、经济的检测方法从孕妇群体中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇以便进一步明确诊断。本文主要介绍早中孕整合产前筛查方案该方案可筛查唐氏综合征、开放性神经管畸形、爱德华氏综合征等疾病。筛查标志物包括总HCG、FreehCG、AFP、uE3、InhibinA、PAPPA、NT、NB等单独使用某标志物检出率低通常联合使用并结合孕妇相关信息计算风险。评价筛查模式的重要指标是检出率同一筛查模式中检出率随假阳性率的升高而升高。早中孕整合筛查优势在于较高的检出率和较低的假阳性率但中期回访率不高成本增加。国内一项关于筛查方案的研究显示早中孕整合筛查比早孕联合筛查和中孕二联筛查更有效。实行早中孕整合筛查是目前最可行、实用的方法可提升检出率、降低筛查阳性率、提高筛查效率。实施方案包括孕妇来源、开单、采血、实验、风险计算和结果报告等步骤需严格按照规范操作以确保筛查结果的准确性。
