血管性血友病【34页】

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标签： #血友病 #血管性血友病

摘要：

血管性血友病摘要血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病分为甲、乙、丙三型其中血友病甲最常见。血友病甲（AHG）缺乏多见于男性起病年龄多为12岁轻微损伤后长时间出血甚至“自发性出血”多为肌肉、关节腔出血。重型血友病甲40与内含子22的大片段基因倒位有关。血管性血友病（vWD）是常见遗传性出血性疾病发病机制是vWF基因突变致血浆vWF数量减少或质量异常。vWD分3型1型vWF量部分缺失出血最轻微；3型vWF量完全缺失出血最严重；2型vWF质异常但含量正常多介于1型和3型之间。vWD诊断包括初筛、特异性、分型及鉴别诊断试验。治疗有输注含vWFFVIII复合物的血液制品、非替代治疗、替代治疗等。vWD出血表现差异大、分型复杂易漏诊误诊遇到相关出血病人应做好检测。

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