巨幼细胞性贫血诊治
2025-10-15
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巨幼细胞性贫血(诊断与治疗)
辅助检查
一、血液检查
周围血象最突出的表现为:红细胞容积增大,平均容积超过 110fL。大卵圆形红细胞和
中性粒细胞核分叶过多,血片中红细胞大小不匀很明显,以椭圆形的大红细胞较多。
中性粒细胞核分叶过多具有特征性,当血中 5叶以上的中性粒细胞超过 5%,或找到 6
叶以上的中性粒细胞,或计算 100 个中性粒细胞的核叶平均超过 3.5,或 5叶以上和 4叶
以下的中性粒细胞的比率超过 0.17,均具有诊断价值。
白细胞和血小板计数大多轻度减少。偶见巨幼红细胞及幼粒细胞,说明可能在肝、脾有
髓外造血。
二、骨髓检查
骨髓呈增生象,骨髓细胞特别是红系增生显著,粒:红比率降低,红系细胞呈明显的巨
幼细胞特点——细胞体积增大,核染色质呈细颗粒状,疏松分散,形成一种特殊的间隙,
胞浆之发育比胞核成熟,形成“核幼浆老”的现象。这种现象可于特效药物治疗后 24 小时内
消失,粒细胞系统和巨核细胞系统中亦有类似的改变,但当适当治疗后可减少。
三、叶酸与维生素 B12 测定
血清叶酸正常参考值为 13.6~47.6nmol/L(6~21ng/ml);红细胞叶酸正常参考值为
362.6~1450.2nmol/L(160~640ng/ml) ; 血 清 维 生 素 B12 正 常 参 考 值 为
148~664pmol/L(200~900pg/ml)。
血清叶酸低于 6.8nmol/L(3ng/ml),红细胞叶酸低于 227nmol/L(100ng/ml),血清
维生素 B12 低于 74pmol/L(100pg/ml),即可确定叶酸与维生素 B12 缺乏。红细胞叶酸
可反映体内贮存情况,血清叶酸易受叶酸摄入量的影响,因此前者的诊断价值较大。
四、放射性维生素 B12 吸收试验(Schilling 试验):
第一部分,受试者口服放射性钴(57Co 或Co)标记的维生素 B120.5 微克,2小时后
肌肉注射未标记的维生素 B121 毫克,然后测定 24 小时内尿排出的放射性钴。维生素
B12 吸收正常者,24 小时内能排出摄入的放射性钴超过 7%。维生素 B12 吸收有缺陷者,
如恶性贫血、胃或回肠切除后等,尿的放射性钴不到 4%。
第二部分,如果吸收较差,应间隔 5天重复试验。在试验时加用内因子与维生素 B12
同时口服,若排出量转向正常,则证实为内因子缺乏,否则为肠道吸收不良。
五、血清甲基丙二酸测定:正常人血清中的甲基丙二酸测定值为 19~76μg/L,。血清
甲基丙二酸低表示身体组织内维生素 B12 缺乏。即使血清维生素 B12 正常,没有贫血,
血清甲基丙二酸低者也可以有神经系统症状。
六、尿亚胺甲基谷氨酸排泄试验
如果可以做血清叶酸,就无需要做此检查。
七、生化检查
血清间接胆红素常偏高或轻度超出正常范围,尿胆原增高。血清乳酸脱氢酶、血清铁和
血清铁蛋白增高。血清结合珠蛋白、尿酸和碱性磷酸酶均减低。
血清同型半胱氨酸正常值为 7~22μmol/L,叶酸缺乏和维生素 B12 缺乏均可升高。
八、胃液分析
胃液分泌量减少,游离盐酸大多缺乏或显著减少,注射组胺后少数叶酸缺乏病人可有少
量游离盐酸出现,恶性贫血患者的胃游离盐酸常永远消失。此检查不属有需要检查。
九、内因子抗体测定:60%恶性贫血患者血清及胃液中可找到内因子抗体。
十、有助于区别维生素 B12 或叶酸缺乏的其它检查
⑴脱氧尿嘧啶核苷抑制试验:正常骨髓细胞或激活淋巴细胞能利用脱氧尿嘧啶核苷合成
脱氧核糖核酸,当维生素 B12(和)或叶酸缺乏时,脱氧尿嘧啶核苷利用用障碍,如加入
3H 标记的胸腺嘧啶核苷,一定时间后测定其掺入量,如较正常多,就考虑脱氧尿嘧啶核
苷利用障碍。
如通过事先加入叶酸或维生素 B12 来纠正其抑制率的减弱,则有助于区别维生素 B12
或叶酸缺乏。
⑵诊断性治疗:口服生理剂量的叶酸(0.1 毫克/天)或肌肉注射维生素 B12(5微克/
天)治疗 10 天,观察用药后患者是否有临床症状改善,网织红细胞升高,巨幼红细胞形
态迅速好转以及血红蛋白上升,从而达到诊断目的。由于应用生理剂量,故有助于鉴别维
生素 B12 或叶酸缺乏。
诊断
确定巨幼细胞性贫血的主要依据是血细胞形态学特点及临床表现。巨幼细胞性贫血的诊
断成立后,必须进一步明确是叶酸缺乏还是维生素 B12 缺乏,可根据病史,体征、上述实
验室检查及诊断性治疗的结果加以综合分析。
在缺乏特异检查的条件时,可通过诊断性治疗,以判断是叶酸缺乏还是维生素 B12 缺
乏。
鉴别诊断
1、巨幼细胞性贫血合并缺铁性贫血:巨幼细胞性贫血的红系的巨型改变可被掩盖而不
典型,周围血液可见两种类型的红细胞,又称“二形性贫血”,但粒系的巨型改变则不易被
掩盖,可资鉴别。另外,巨幼细胞性贫血时,血清铁、运铁蛋白饱和度、血清和红细胞碱
性蛋白均增高,如减低则表示有缺铁。
2、急性非淋巴细胞白血病中的红白血病:红白血病患者的骨髓中亦出现很多巨幼红细
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巨幼细胞性贫血(诊断与治疗)摘要巨幼细胞性贫血辅助检查包括:1血液检查:红细胞容积增大中性粒细胞核分叶过多具诊断价值白细胞和血小板计数大多轻度减少。2骨髓检查:骨髓呈增生象红系细胞有“核幼浆老”现象特效药物治疗后24小时内消失。3叶酸与维生素B12测定:血清、红细胞叶酸及血清维生素B12低于正常值即可确定缺乏红细胞叶酸诊断价值较大。4其他:包括放射性维生素B12吸收试验、血清甲基丙二酸测定等。诊断主要依据血细胞形态学特点及临床表现明确缺乏类型需综合分析病史体征、实验室检查及诊断性治疗结果。鉴别诊断包括巨幼细胞性贫血合并缺铁性贫血、急性非淋巴细胞白血病中的红白血病等。治疗需补充足量维生素B12或叶酸注意病因治疗预防需加强营养知识宣传等。
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