2019版骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南(全文版)

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2019 版：骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（全文版）

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一

组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育

异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病

（AML）转化。为进一步提高和规范我国 MDS 的诊治水平，中华医学会

血液学分会结合近年来 MDS 领域的最新临床研究成果和国内的实际情况，

制订了《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019 年版）》。

一、诊断

（一）诊断标准

MDS 的最低诊断标准见表

1 。其中血细胞减少的标准为：中性粒细胞

绝对值<1.8×109/L，血红蛋白<100 g/L，血小板计数<100×109/L。

表 1

骨髓增生异常综合征（MDS）的最低诊断标准

（二）可能发展为 MDS 的前驱疾病（ potential pre-phases of

MDS）

MDS 诊断的确立需排除可能发展为 MDS 的前驱疾病，包括意义未明

的特发性血细胞减少症（ICUS）、潜质未定的克隆性造血（CHIP）以及

意义未明的克隆性血细胞减少症（CCUS）。ICUS 的诊断标准需持续

（≥4 个月）一系或多系血细胞减少，且排除 MDS 和其他已知可导致血

细胞减少的原因；近年来的研究表明，MDS 相关基因突变也可见于健康

人群，当突变基因等位基因突变频率（VAF）≥2%时诊断为 CHIP；

ICUS 患者如检出 MDS 相关基因突变，则应诊断为 CCUS。一旦 ICUS 患

者出现符合 MDS 标准的发育异常或 MDS 相关染色体异常，则诊断为

MDS。ICUS、CHIP、CCUS、MDS 典型特征比较见表

2 。

表 2

可能发展为 MDS 的前驱疾病、MDS 的典型特征比较

（三）MDS 的鉴别诊断

MDS 的诊断依赖骨髓细胞分析中细胞发育异常的形态学表现、原始

细胞比例升高和细胞遗传学异常。MDS 的诊断仍然是排除性诊断，应首

先排除反应性血细胞减少或细胞发育异常，常见需要与 MDS 鉴别的因素

或疾病包括：

1．先天性或遗传性血液病：如先天性红细胞生成异常性贫血、遗传

性铁粒幼红细胞性贫血、先天性角化不良、范可尼贫血、先天性中性粒

细胞减少症和先天性纯红细胞再生障碍等。

2．其他累及造血干细胞的疾病：如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性

血红蛋白尿症（PNH）、原发性骨髓纤维化、大颗粒淋巴细胞白血病

（LGL）、急性白血病（尤其是伴有血细胞发育异常的患者、低增生性

AML 或 AML-M7）等。

3．维生素 B12 或叶酸缺乏。

4．接受细胞毒性药物、细胞因子治疗或接触有血液毒性的化学制品

或生物制剂等。

5．慢性病性贫血（感染、非感染性疾病或肿瘤）、慢性肝病、慢性

肾功能不全、病毒感染（如 HIV、CMV、EBV 等）。

6．自身免疫性血细胞减少、甲状腺功能减退或其他甲状腺疾病。

7．重金属（如砷剂等）中毒、过度饮酒、铜缺乏。

（四）MDS 的诊断方法

MDS 诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用，其中骨髓穿刺涂

片细胞形态学和细胞遗传学检测技术是 MDS 诊断的核心（表

3 ）。

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标签： #骨髓增生异常综合征

摘要：

《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）》由中华医学会血液学分会制订旨在提升我国MDS诊治水平。骨髓增生异常综合征（MDS）是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病特征为髓系细胞发育异常、无效造血、难治性血细胞减少且存在高风险向急性髓系白血病（AML）转化的可能。该指南结合了MDS领域的最新临床研究成果和国内实际情况其中诊断部分明确了MDS的最低诊断标准并给出了血细胞减少的标准如中性粒细胞绝对值等具体指标为临床医生提供了科学、规范的诊断依据。

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