非小细胞肺癌EGFR基因突变检测【29页】
2025-09-22
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非小细胞肺癌EGFR基因突变检测是精准医学的重要部分涉及精确诊断与靶向治疗。多部权威指南强调治疗前需进行EGFR突变检测以确定患者适合一线使用EGFRTKI还是化疗药物治疗。EGFR检测样本来源包括组织活检（金标准）、细胞学标本（如恶性胸水）和血液标本（ctDNA作为无法获取组织或细胞学样本时的有效补充）。组织及细胞学标本处理需及时固定液量和时间有明确要求病理评估和质控对基因检测至关重要。血液检测具有便捷无创、可动态定量监测优势但ctDNA丰度低需高敏感度技术。ARMS法检测血液EGFR突变有较高灵敏度和特异性但阴性结果需慎重解读。严格的质量控制是保障报告准确的关键。组织活检是金标准胸水是另一选择血液检测适用于晚期、转移且取不到组织标本的NSCLC患者。
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