儿童遗传代谢病【180页】
2025-09-10
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儿童遗传代谢病殷红波概述是遗传性生化代谢缺陷的总称。基因突变导致蛋白质分子结构上发生缺陷，或在合成、分解的速度上有异常，从而使蛋白质的功能发生改变，同时出现相应的病理和临床症状。糖类代谢异常-肠道的糖类代谢缺陷------先天性乳糖酶缺乏先天性乳糖酶缺乏：人胚胎小肠粘膜的乳糖酶活力在孕8-34周期间逐渐上升，至出生后迅速增高，其活力在新生儿期约2-4倍于周岁婴儿；3岁以后慢性下降，至青春发育期则常仅为出生时水平的5%-10%。是一种常染色体隐性遗传病，极为罕见。肠乳糖酶缺陷---乳糖不能降解-----累积在小肠末端-----肠道菌群发酵----氢和有机酸----高浓度的糖及代谢产物----吸附...
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