新生儿遗传代谢病筛查ppt课件【80页】
2025-09-08
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摘要遗传代谢病是一类因基因突变导致代谢功能缺陷的疾病涉及氨基酸、有机酸等多种物质代谢障碍是出生缺陷的主要原因之一。该病严重影响出生人口素质与生存质量患儿在新生儿期通常无症状一旦出现异常表现身体和智力的损害便不可逆转。遗传代谢病病因包括遗传和环境因素临床表现多样涉及神经、消化等多个系统后果严重致残率及死亡率高且具有隐匿性与不可逆转性早期筛查是控制与降低其危害最有效的途径。文章还介绍了常见的遗传代谢病诊治：先天性甲状腺功能低下症（CH）：儿科最常见的内分泌疾病之一新生儿疾病筛查是早期发现疾病的最好办法一旦确诊需立即治疗长期正规随访非常重要。苯丙酮尿症（PKU）：危害严重但可治可防需依靠生化分析进行病因诊断确诊后应立即治疗合理个体化饮食治疗是保证患儿远期预后的关键。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：常染色体隐性遗传病新生儿筛查主要针对经典型21羟化酶早期诊断治疗可防止危重症减少雄性激素产物。此外还介绍了枫糖尿症、高胱胺酸尿症、葡萄糖6磷酸盐去氢酶症、半乳糖血症等病症。
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