先天性非溶血性黄疸的诊断与鉴别诊断【32页】

2025-09-05
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先天性非溶血性黄疸源于胆红素代谢异常。胆红素源于血红蛋白游离胆红素不溶于水不能从肾小球滤出在肝内转化为结合胆红素后者可溶于水通过肾小球滤过排出。先天性非溶血性黄疸与基因缺陷有关有常染色体显性、隐性两个亚型多在1530岁起病起病隐匿剧烈运动、劳累、饥饿等可能为诱因少数患者有轻度乏力等症状但无阳性体征。青少年血清胆红素轻度升高且以非结合型为主排除其他疾病即可诊断。诊断标准包括青少年发病、有家族病史、全身情况良好等。CriglerNajjar综合征较为罕见属常染色体隐性遗传出生34天内即见重度黄疸数天内发生核黄疸症状。DubinJohnson综合征属常染色体隐性遗传多发生于青少年多数患者仅表现为轻度黄疸诊断有困难者腹腔镜下特征性肝色泽改变结合肝组织学检查也可确诊该症预后良好无需特殊治疗。
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