2021内分泌罕见病Gitelman综合征诊疗建议(全文)

2021内分泌罕见病Gitelman综合征诊疗建议摘要Gitelman综合征（GS）是常染色体隐性遗传病由肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白（NCC）功能障碍所致。1966年由美国医生Gitelman首次报道1996年明确致病基因SLC12A3。其临床特点为肾性失钾导致的低钾血症、代谢性碱中毒常伴有低血镁、低尿钙和RAAS活化血压正常或偏低。该病由SLC12A3基因突变所致已发现近500种突变。此外CLCNKB和HNF1B基因突变也可产生类似症状。GS是最常见遗传性肾小管疾病之一亚洲人群患病率可能更高男女发病率无显著差异。GS常于青少年或成年早期起病临床表现多样与低血钾和低血镁相关严重者会导致心脏骤停。辅助检查包括血清学检测、尿液检测、心电图、肾脏超声、氢氯噻嗪试验和基因检测其中基因检测是金标准。诊断需综合考虑慢性肾性失钾、低血镁或低尿钙、氯离子清除试验和基因诊断结果并排除其他原因。治疗以对症治疗和电解质替代治疗为主包括高盐饮食、口服或静脉输注钾盐和镁盐以及使用保钾利尿剂等药物同时强调个体化管理和患者宣教。