遗传代谢性肝病的诊断思路(全文)

2025-10-16 999+ 128.5KB 6 页海报

侵权投诉

遗传代谢性肝病的诊断思路（全文）

遗传代谢性肝病（Inherited metabolic liver disease，IMLD）是因

基因缺陷导致代谢物质合成和分解障碍的一类疾病，其病因复杂、种类

繁多、临床表现多样且无特异性，虽单一病种患病率低，但总体发病率

不低[1] 。由于常规检查方法的局限、特异性检测方法和设施的缺乏、对

IMLD 认识不足等原因，常导致误诊、漏诊的发生，从而延误治疗[2]。

IMLD 可以根据发病年龄、肝损伤类型、肝脏病理特点，以及累及的代

谢物质等，从多个角度进行分类，也可以将上述角度进行整合后分类。

图 1.遗传代谢性肝病分类

当小儿反复出现分解代谢异常、生长发育迟缓或累及全身系统等表现，

青少年或成人出现不明原因的肝功能异常、黄疸或胆汁淤积、脂肪肝、

肝脾肿大等，部分患者尚伴有家族史，在除外病毒性、脂肪性（包括酒

精及非酒精性）、药物性及自身免疫性肝病等常见病因后，均应考虑是

否存在 IMLD。

临床表现是诊断 IMLD 的重要线索。常见的临床表现包括转氨酶升高、

慢性黄疸、胆汁淤积、肝（脾）肿大、肝硬化、门静脉高压、肝衰竭等，

也可有肝外器官系统受累的表现。对引起上述临床表现的相应疾病进行

归类，熟知其临床特征和诊断要点，是实现快速、高效、正确诊断的基

础。在诊断过程中，强调以临床思维为主导，以临床表现为出发点，恰

当选用影像学、病理学、基因分子诊断等检查方法并正确解读结果，综

合分析其与患者临床表现的相关性，只有多角度均支持某种疾病时，才

能下最后确定诊断。建立并及时启用多学科会诊（MDT）机制，也是

IMLD 得以及时诊治的有效保证。

一转氨酶升高

以无症状转氨酶升高为主要临床表现时应考虑 Wilson 病、遗传性血色

病及 α1-抗胰蛋白酶缺乏症（亚洲人罕见）等，当转氨酶升高伴有明显

肝肿大和（或）低血糖时，首先考虑糖原累积病[3]。若伴有明显的脂肪

肝，需要与 Wilson 病、糖原累积症、胆固醇酯储积症等鉴别。

二黄疸（单纯高胆红素血症）

以长期不明原因黄疸为主要表现而转氨酶正常的患者，首先需明确胆红

素升高是以非结合胆红素还是结合胆红素升高为主。若以非结合胆红素

文档加载中……请稍候！
如果长时间未打开，您也可以点击刷新试试。

下载文档到电脑，查找使用更方便

立即下载

摘要：

遗传代谢性肝病（IMLD）因基因缺陷导致代谢障碍病因复杂、种类多、临床表现多样且无特异性总体发病率不低但因常规检查局限、特异性检测缺乏及认识不足易误诊、漏诊。IMLD可从发病年龄、肝损伤类型等多角度分类。小儿反复分解代谢异常、生长发育迟缓或累及全身青少年或成人不明原因肝功能异常、黄疸等排除常见病因后应考虑IMLD。临床表现是诊断重要线索常见有转氨酶升高等诊断需以临床思维为主导恰当选用检查方法并正确解读结果多角度支持才能确诊且建立多学科会诊机制利于及时诊治。此外针对不同临床表现如转氨酶升高、黄疸、胆汁淤积等有不同鉴别诊断思路。其他实验室指标及病理检查也有助于诊断。不明原因肝病尤其发病早伴相关症状者应注意排查IMLD。

展开>> 收起<<

遗传代谢性肝病的诊断思路(全文).doc

共6页,预览2页

还剩页未读，继续阅读