遗传性慢性肾炎的病症是什么

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遗传性慢性肾炎的病症是什么

导语：在我们的日常的生活中，需要更好的进行治疗我们的疾病，而疾病

的产生的方式又是不同的，有快速的，有慢速的，就像是遗传性慢性肾炎，

这样的

在我们的日常的生活中，需要更好的进行治疗我们的疾病，而疾病的产生

的方式又是不同的，有快速的，有慢速的，就像是遗传性慢性肾炎，这样的

症状在不太容易看得见的，那就需要定期的去医院做检查，只有这样才会更

好的进行治疗，及早的发现，及早的治疗，这是非常的不错的。

遗传性肾炎(即Alport 综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性

减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码

肾小球基底膜的主要胶原成分-IV 胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发

生率约为 1/10000~1/5000。

IV 型胶原 6条ɑ链聚合成 3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成

二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传 Alport 综

合征得基因突变主要发生在编码 IV 型胶原 ɑ5 链的基因（COL4A5）。常染色

体隐性遗传 Alport 综合征的基因突变则发生在 2号染色体上编码 IV 型胶原 ɑ3

链或者 ɑ4 链的基因（COL4A3/COL4A4）上。

肾脏表现

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标签： #肾炎

摘要：

遗传性慢性肾炎即Alport综合征是一种遗传性肾小球基底膜疾病主要由编码IV胶原的基因突变所致基因突变发生率约为11000015000。X连锁显性遗传型基因突变主要发生在编码IV型胶原5链的基因上常染色体隐性遗传型则发生在编码3链或4链的基因上。该病主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常。肾脏方面血尿最常见多为肾小球性血尿。X连锁显性遗传型男性患者多表现为持续性镜下血尿约67的男性患者有发作性肉眼血尿；女性患者90以上有镜下血尿。几乎所有常染色体隐性遗传型患者均表现血尿。此外X连锁显性遗传型男性患者还会出现蛋白尿甚至肾病范围蛋白尿高血压的发生率和严重性也随年龄增加。

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