先天性肾病综合征,先天性肾病综合征的症状,先天性肾病综合征治疗

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先天性肾病综合征,先天性肾病综合征的症状,先天性肾病综合征治疗【专业知识】

疾病简介

先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，C)指生后 3 个月内发病的肾病综合征，具

有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后 3 个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、

高脂血症及低蛋白血症等，按病因通常分为遗传性肾病综合征和非遗传性肾病综合征两大类。

疾病病因

一、发病原因先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于 19 号

染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而 Drash 综合征常有继发因素。

二、发病机制

已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，推测基因病变导致硫酸类肝素

代谢障碍，使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素，阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病

机制

。

症状体征

一、症状 1、先天性肾病综合征芬兰型本病多发于新生儿，多数患儿早产、体重低，胎盘大(平

均重为新生儿体重的 40%)。50%患儿于出生时或第 1 周内即发现蛋白尿，其余患儿也在出生 3 个月

内出现蛋白尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。常伴有生长发育障碍与营养不良，

头小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，易合并症脐疝、抽风、感染与肾静脉血栓形成等。约 50%患

儿于 1 岁内死于感染，其余在 2 岁左右出现肾功能障碍，平均 2.8 岁进入终末期肾病，如不采取

治疗措施则 4 岁时死亡。

2、先天性肾病综合征非芬兰型该病发病较芬兰型晚，多在出生 3 个月后至 3 岁前出现蛋白尿。

蛋白尿增多出现肾病综合征。肾功能损伤进展较快，患儿多在儿童期因肾功能衰竭死亡。但是，

少数蛋白尿较轻的患儿，肾功能损害进展慢，死亡稍晚。该病患儿一般皆足月产，出生体重和胎

盘大小与正常分娩无异。少数患儿可并发 Drash 综合征，呈现男性假两性畸形和(或)Wilms 瘤。

3、继发性先天性肾病继发性 CNS 除了肾病的临床表现外，还常伴有一些特有原发疾病的临床紊

乱症状，可与原发性 CNS 相鉴别。

4、Drash 综合征 Drash 综合征表现为先天性肾病综合征，并发于 Wilms 瘤和(或)男性假两性畸形，

其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征在同胞中

出现，对治疗无反应，且可在肾同种移植后再发。这些患者移植后肾病综合征的再发是因巨细胞

病毒感染或移植排斥反应。

Drash 综合征的常见伴随症状是男性假两性畸形 46XY 和眼异常，个别报道一例46XY 女性病人也有

同样表现。该综合征的肾脏病理表现是弥漫性系膜硬化。由于双侧 Wilms 瘤高发，因此，有人推

荐应做预防性肾切除。

5、Galloway-Mowat 综合征和 Roos 综合征 Galloway-Mowat 综合征也表现为先天性肾病综合征。

典型的肾脏病理表现为在结构扭曲的肾小球基底膜上有絮状物及细纤维丝(6～8nm)沉积。

表现为小头、婴儿痉挛、精神运动性阻滞的Roos 综合征，也是一种家族性疾病，它在婴儿期常伴

发肾病综合征。Roos 综合征的肾脏病理表现是局灶性节段性肾小球硬化伴广泛系膜崩解。脊椎上

皮发育不良，精神发育迟缓，传导性听力丧失和色素性视网膜炎，也是与婴儿期局灶性节段性肾

小球硬化和肾病综合征有关的综合征。

出生 3 个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。

二、芬兰型(1)临床诊断：依赖于有无家族史;宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白

多已小于 10g/L，当纠正血中白蛋白至 15g/L 时，尿中蛋白可大于 20g/L;

胎盘大(大于出生体重的 25%);临床表现为 6个月内 GFR 常仍系正常;除外其他已知病因;肾活体组

织检查有特征性病理改变。

(2)产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)检查。该检查是一种正常的胎儿期的蛋

白，由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似。妊娠 13 周

时胎儿血中浓度达到高峰。当胎儿发生蛋白尿时，则 AFP 随尿蛋白进入羊水中。故对曾分娩过本

病小儿的孕妇于再次妊娠 11～18 周时检测羊水的 AFP 可有助于产前诊断。但应注意此种蛋白之增

高还可见于有神经管畸形的小儿，但神经管畸形者除羊水中 AFP 增高外，胆碱酯酶也增高，可资

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标签： #肾病 #肾病综合征

摘要：

先天性肾病综合征（CNS）指生后3个月内发病的肾病综合征按病因通常分为遗传性和非遗传性两大类均为常染色体隐性遗传病近亲婚配者子代发病率高。CNS症状包括：1芬兰型：多发于新生儿早产、体重低、胎盘大1岁内50患儿死于感染2岁左右出现肾功能障碍4岁前若不治疗则死亡。2非芬兰型：发病较晚多在3个月后至3岁前出现蛋白尿儿童期多因肾衰竭死亡。3继发性CNS：伴有原发疾病的临床紊乱症状。4Drash综合征：并发Wilms瘤和或男性假两性畸形等。5GallowayMowat和Roos综合征：均表现为CNS有特定病理改变和伴随症状。治疗方面CNS无特殊疗法激素和细胞毒药物无效且常表现为激素抵抗应积极对症支持治疗彻底治疗应于2岁后进行肾移植。预后方面肾移植术开展后CNS预后已大为改观。

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