产前胎儿超声微小异常(胎儿染色体异常的超声软指标)的临床解释

2025-10-14 999+ 18KB 2 页海报

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近年来超声医学的发展日新月异，彩色多普勒、三维超声、四维超声等新技术广泛应用。在妇

产科领域，产前超声诊断的需求显著增加。由于兼有无创、便捷、价廉、实时、动态等优点，

超声检查已成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段。

中国每年新出生的先天畸形儿在 80 万-120 万，占中国出生总人口的 4％-6％，已成为严重的社

会公共卫生问题。目前妊娠 18-22 周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异

常。为了降低出生缺陷率、提高人口素质和减轻社会家庭负担，对于严重的胎儿发育异常国内

医生多建议孕妇引产结束妊娠。但是超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小

畸形（又称潜在的染色体异常标记）。这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常（多为非整倍

体aneuploid）存在着一定的相关性。一些年轻产科医生对这些问题往往没有去深入了解，解

释的比较含糊，不能替患者解惑。本文关于这方面做简要梳理，希望给大家有所启发。

常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心

室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、鼻骨异常、小颌畸形等。

1.颈项透明层宽度（nuchal translucency thickness,NT）：NT 指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜

层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠 14 周前胎儿淋巴系统未发育

健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成 NT。14 周后淋巴系统发育完善，积

聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT 随之消失。16 周后改称颈后皱褶皮层厚度（nuchal skin

fold thick）。

NT 检查时间应在 10-14 周。声像表现为颈部皮下无回声层。常用的判断标准为妊娠 10-14 周

≥2.5mm 视为异常；14-22 周≥6mm 视为异常；高龄孕妇可适当放宽。

遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT 增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈

部淋巴水囊瘤（cystic hygroma）。报道称早期 NT 增宽者 10％合并染色体异常，主要有 21 三

体、18 三体、13 三体、45X0（Turner’s 综合症）等。此外还要排除心脏畸形，胎儿水肿，胸

腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说，约80％-

90％NT 异常属一过性病变，胎儿正常。

2.脉络膜丛囊肿（choroid plexus cyst,CPC）：脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室，是

产生脑脊液的场所。CPC 即出现在脉络膜丛内的囊肿，多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱

折，内含脑脊液和细胞碎片，可单发或多发，如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张。也有研究认

为多数囊肿壁为血管瘤样毛细血管网和基质，属假性囊肿。

CPC 发生率 1％-2％，正常胎儿可一过性出现，但多在 20 周消失。声像图为在均质强回声的脉

络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构，多为 3-5mm 大小。18 周后发现的直径在10mm 以上

者应考虑诊断。单纯CPC 中染色体异常的机率在 1％-2.4％。

单纯性CPC 在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常，尤其多发

畸形，染色体异常机会就很高，包括 18 三体、21 三体等。

3.脑室扩张（ventriculomegaly）：脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再

经中脑导水管流入第四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻，

积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15mm 的明显脑室扩张称为脑积水

（hydrocephalus）。多为中脑导水管狭窄所致，原因包块染色体异常、炎症、肿块压迫等。

妊娠 20 周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm 就应警惕脑室扩张积液，要密切随访。宽

度＞10mm 且＜15mm 时称为轻度脑室扩张（mild ventriculomegaly）。发生率在 1.5‰-

22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。

注意约 5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21 三体儿多见。

4.透明隔间腔（cavum septum pellucidum,CSP）：透明隔是两侧侧脑室前角中间的间隔，由

灰质细胞和神经纤维两层薄膜组成。在胎儿 4个月时原始透明隔内形成一条中缝，然后发展为

分离的两个小叶，两小叶之间的间隙即 CSP。CSP 前界为胼胝体膝部，上方为胼胝体干、后为

穹窿柱与胼胝体的汇合点，下方为胼胝体嘴部和穹窿体部，侧壁为透明隔小叶。正常情况此腔

在出生后逐渐闭合消失，如到一定年龄尚未融合且由脑脊液充填即形成先天性第五脑室。由于

内壁无室管膜和脉络丛，严格意义上讲不属于脑室系统。

研究表明CSP 显示率在胎儿 15 周时为 40％，16-17 周为 82％，18-37 周100％，38-41 周

79％。CSP 平均宽2-9mm，宽度随孕龄及双顶径的增加而增加，但孕末期略下降。晚孕期

CSP 存在是胎儿脑中线结构发育良好的表现。看不到CSP 或CSP 异常增宽可能提示脑发育异

常，应进一步详细检查。在儿童和成人宽度＞3mm 有临床意义，在胎儿一般视 CSP 宽度大于

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摘要：

近年来超声医学在妇产科领域的应用愈发广泛尤其是产前超声诊断因其无创、便捷等优势成为筛查胎儿发育畸形的首选手段。中国每年有大量先天畸形儿出生超声初步系统筛查（1822周）可检出多数胎儿形态结构异常。对于严重畸形医生多建议引产。但超声发现的异常还包括一些微小畸形与胎儿染色体异常存在一定相关性年轻产科医生对此往往解释含糊。本文梳理了常见微小异常：颈项透明层宽度增加与淋巴回流障碍有关约10合并染色体异常；脉络膜丛囊肿多为一过性单纯性囊肿染色体异常机率低；脑室扩张多为中脑导水管狭窄所致约510孤立性轻度脑室扩张胎儿为染色体异常；晚孕期透明隔间腔存在是胎儿脑中线结构发育良好的表现；后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常有关；肾盂扩张或肾盂分离严重时可造成肾实质萎缩；单脐动脉可能合并染色体异常及其他畸形；心室内强回声光斑属正常变异单独出现胎儿异常机会少；股骨短小可能是染色体异常特征之一；肠管强回声多数胎儿正常但也有相当一部分胎儿存在异常。

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