遗传性高胆红素血症【43页】
2025-10-11
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遗传性高胆红素血症包含多种类型：以非结合胆红素升高为主的有Gilbert综合征、CriglerNajjar综合征、LuceyDriscoll综合征等；以结合胆红素升高为主的包括DubinJohnson综合征、Rotor综合征。Gilbert综合征为常染色体显性遗传表现为间歇性轻度黄疸一般无需特殊治疗必要时可服用苯巴比妥降低血胆红素。CriglerNajjar综合征是先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症分型和型型罕见且预后不良型预后较好治疗方法包括血浆置换、光照疗法等。LuceyDriscoll综合征是暂时性家族性新生儿高胆红素血症病因不明治疗包括输血换血、光照疗法等。DubinJohnson综合征属常染色体隐性遗传表现为长期性或间歇性黄疸预后良好无需特殊治疗。Rotor综合征也属常染色体隐性遗传与DubinJohnson综合征症状相似但实验室检查有差异预后良好。此外良性（家族性）复发性肝内胆汁淤积症似有家族史预后良好治疗仅为支持对症治疗。
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