小儿内分泌科常见疾病苯丙酮尿症护理课件【27页】
2025-09-08
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小儿内分泌科常见疾病苯丙酮尿症护理摘要苯丙酮尿症为遗传性疾病主要由基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低造成苯丙氨酸代谢障碍苯丙酮酸在体内积累引起神经系统损伤和其他并发症环境因素也可能影响疾病发生发展。其临床表现多样皮肤上表现为白皙、干燥、瘙痒、感染；神经系统则出现智力低下、癫痫、语言及运动障碍；消化系统方面有食欲不振、呕吐、腹泻等症状。辅助检查包括尿液检测、血液检测、基因检测等治疗要点为饮食控制如低苯丙氨酸饮食、补充营养等。护理时饮食要限制苯丙氨酸增加蛋白质、维生素和矿物质摄入控制热量并监测血苯丙氨酸水平；皮肤需保持清洁用温和护肤品；心理上要给予家庭支持、保持积极心态、进行心理疏导并提供社交支持。
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