新生儿出生缺陷筛查【65页】
2025-09-08
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近年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡主因占总死因构成的1514严重影响出生人口素质其总发生率高于发达国家干预需全社会参与。出生缺陷即先天异常指出生前在母体内发生的发育紊乱包括形态结构、功能代谢、精神行为等方面的异常如无脑儿、先天性心脏病等。其病因多样约10由环境因素引起25由遗传因素所致剩余病因不明可能为环境与遗传因素相互作用的结果。出生缺陷的发生是多种机制相互作用的结果分形态结构、功能代谢、精神行为异常三类预防措施分一级预防（预防发生）、二级预防（避免出生）、三级预防（避免致残）三个级别。神经管缺陷（NTDs）是我国最常见、最严重的畸形之一包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种叶酸代谢异常是其主要发病机理。21三体综合征是产前遗传诊断中最常见的疾病风险率与孕妇年龄密切相关。先天性心脏病、肢体短缩、尿道下裂等也是常见的出生缺陷。此外先天性微生物感染性疾病如弓形体、巨细胞病毒等也可造成先天畸形。
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