新生儿高氨血症的诊断思路PPT幻灯片【29页】

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新生儿高氨血症诊断思路摘要李汉超医生介绍了新生儿高氨血症相关知识。氨主要来自氨基酸代谢虽人体不断产生但肝脏能将其转为尿素维持血氨低浓度尿素循环中任一酶基因突变均可致障碍。高氨血症病因多样血氨水平与临床表现相关100200molL兴奋呕吐200300molL意识障碍惊厥300molL以上昏迷。新生儿期高氨血症多于生后15天出现症状晚期可在多种年龄阶段出现症状多较轻且呈间歇性发作。诊断时对无法解释的拒乳等症状要查血氨及相关指标。鉴别诊断包括新生儿一过性高氨血症、假性高氨血症等。治疗总原则是减少氨产生、增加排除以呼吸管理为中心有非特异性治疗、快速排出氨基代谢产物及改变代谢途径等急性综合治疗方法缓解期也有相应治疗措施。

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