遗传代谢病【73页】
2025-09-07
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医学全在线（wwwmed126com）资料显示遗传病由遗传物质结构和功能改变所致包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病和基因组印记。单基因病包括常染色体显性、隐性遗传X连锁隐性、显性遗传Y连锁遗传。遗传病诊断需综合病史、体格检查、实验室检查（染色体核型分析、基因诊断、生物化学检查）等预防则分三级分别是一级预防防止出生缺陷发生、二级预防减少出生缺陷儿出生、三级预防出生缺陷的早期治疗。染色体病由染色体数目或结构畸变形成临床表现为多发畸形、智力低下等如21三体综合征。基因病方面苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病由酶缺陷引起分典型和非典型需通过多种试验诊断治疗以低苯丙氨酸饮食为主。先天性甲状腺功能减低症则是因甲状腺素缺乏或受体缺陷造成有典型症状需通过实验室检查诊断治疗原则为早期、终身、调整药物剂量。
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