《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》(2018)要点汇总

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20.《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家

共识》（2018）要点

结直肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势，约 1/3 的患

者有遗传背景，5％～6％的患者可确诊为遗传性结直肠癌。由于对

遗传性结直肠癌认识不足，目前我国除了几家肿瘤专科医院和少数

综合医院开展了相关工作外，尚缺乏系统的遗传性结直肠癌的登记

筛查工作，因此，国内遗传性结直肠癌的实际诊断率仍较低。

遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为 2类：第 1类是以息肉病

为特征，包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）、遗传性色素沉着消化道

息肉病综合征（PJS）、幼年性息肉综合征（JPS）和锯齿状息肉病综

合征（SPS）等；第 2类为非息肉病性结直肠癌，Lynch 综合征是其

中的重要代表。结直肠癌的遗传易感性包括 Lynch 综合征、FAP 和

MUTYH 基因相关息肉病（MAP）等，这些疾病均已发现相关的致病

基因，如 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC 和MUTYH 等。

通过对家系先证者的基因诊断，继而找到突变携带者，并这些高危

人群进行风险管理，从而实现预防、早诊和早治。

本专家共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以

及遗传咨询与基因检测等

3部分，分别针对各个遗传综合征的定义、临床病理特征、诊断标

准、治疗策略和随访监测策略展开阐述和推荐。除了提供相应的诊

断和治疗方案，更强调防治结合，注重对家系成员的遗传筛查和监

测随访。

一、非息肉病性综合征

（一）Lynch 综合征

1.定义：这是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，可引起结直肠及

其他部位（包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和

皮肤等）发生肿瘤，其风险高于正常人群。

Lynch

综合征约占所有结直肠癌患者的 2％～4％，是最常见的遗传性结直

肠癌综合征。

２.临床病理特征：

３.临床诊断标准：2003 年全国遗传性大肠癌协作组提出了中国人群

HNPCC 家系标准（后改为中国人 Lynch 综合征家系标准）：家系中

至少有 2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者，其中 2例为父母

与子女或同胞兄弟姐妹的关系（一级血亲），并且符合以下任一条

件：（1）至少 1例为多发性结直肠癌患者（包括腺瘤）；（2）至

少1例结直肠癌发病年龄＜50 岁；（3）

家系中至少 1例患 HNPCC 综合征相关肠外恶性肿瘤（包括胃癌、子

宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌）。

因此，凡是符合以上标准的患者，均应进行 Lｙｎｃｈ

综合征相关的基因筛检。

关于分子诊断，对于有条件的医疗单位，可推荐对所有结直肠癌患

者进行肿瘤组织的 4个MMR 蛋白免疫组化或微卫星不稳定（MSI）

检测来进行初筛。

（1）免疫组化：

（2）MSI：

４.Lynch 综合征患者的外科治疗：

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标签： #直肠癌

摘要：

20.《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》（2018）要点结直肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势，约1/3的患者有遗传背景，5％～6％的患者可确诊为遗传性结直肠癌。由于对遗传性结直肠癌认识不足，目前我国除了几家肿瘤专科医院和少数综合医院开展了相关工作外，尚缺乏系统的遗传性结直肠癌的登记筛查工作，因此，国内遗传性结直肠癌的实际诊断率仍较低。遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类：第1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）、遗传性色素沉着消化道息肉病综合征（PJS）、幼年性息肉综合征（JPS）和锯齿状息肉病综合征（SPS）等；第2类为非息肉病性结直肠癌，Lync...

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