《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》(2018)要点汇总
2025-08-27
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20.《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家
共识》（2018）要点
结直肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势，约 1/3 的患
者有遗传背景，5％～6％的患者可确诊为遗传性结直肠癌。由于对
遗传性结直肠癌认识不足，目前我国除了几家肿瘤专科医院和少数
综合医院开展了相关工作外，尚缺乏系统的遗传性结直肠癌的登记
筛查工作，因此，国内遗传性结直肠癌的实际诊断率仍较低。
遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为 2类：第 1类是以息肉病
为特征，包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）、遗传性色素沉着消化道
息肉病综合征（PJS）、幼年性息肉综合征（JPS）和锯齿状息肉病综
合征（SPS）等；第 2类为非息肉病性结直肠癌，Lynch 综合征是其
中的重要代表。结直肠癌的遗传易感性包括 Lynch 综合征、FAP 和
MUTYH 基因相关息肉病（MAP）等，这些疾病均已发现相关的致病
基因，如 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC 和MUTYH 等。
通过对家系先证者的基因诊断，继而找到突变携带者，并这些高危
人群进行风险管理，从而实现预防、早诊和早治。
本专家共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以
及遗传咨询与基因检测等
3部分，分别针对各个遗传综合征的定义、临床病理特征、诊断标
准、治疗策略和随访监测策略展开阐述和推荐。除了提供相应的诊
断和治疗方案，更强调防治结合，注重对家系成员的遗传筛查和监
测随访。
一、非息肉病性综合征
（一）Lynch 综合征
1.定义：这是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，可引起结直肠及
其他部位（包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和
皮肤等）发生肿瘤，其风险高于正常人群。
Lynch
综合征约占所有结直肠癌患者的 2％～4％，是最常见的遗传性结直
肠癌综合征。
２.临床病理特征：
３.临床诊断标准：2003 年全国遗传性大肠癌协作组提出了中国人群
HNPCC 家系标准（后改为中国人 Lynch 综合征家系标准）：家系中
至少有 2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者，其中 2例为父母
与子女或同胞兄弟姐妹的关系（一级血亲），并且符合以下任一条
件：（1）至少 1例为多发性结直肠癌患者（包括腺瘤）；（2）至
少1例结直肠癌发病年龄＜50 岁；（3）
家系中至少 1例患 HNPCC 综合征相关肠外恶性肿瘤（包括胃癌、子
宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌）。
因此，凡是符合以上标准的患者，均应进行 Lｙｎｃｈ
综合征相关的基因筛检。
关于分子诊断，对于有条件的医疗单位，可推荐对所有结直肠癌患
者进行肿瘤组织的 4个MMR 蛋白免疫组化或微卫星不稳定（MSI）
检测来进行初筛。
（1）免疫组化：
（2）MSI：
４.Lynch 综合征患者的外科治疗：
标签： #直肠癌
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20.《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》（2018）要点结直肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势，约1/3的患者有遗传背景，5％～6％的患者可确诊为遗传性结直肠癌。由于对遗传性结直肠癌认识不足，目前我国除了几家肿瘤专科医院和少数综合医院开展了相关工作外，尚缺乏系统的遗传性结直肠癌的登记筛查工作，因此，国内遗传性结直肠癌的实际诊断率仍较低。遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类：第1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）、遗传性色素沉着消化道息肉病综合征（PJS）、幼年性息肉综合征（JPS）和锯齿状息肉病综合征（SPS）等；第2类为非息肉病性结直肠癌，Lync...
