《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》要点
2025-08-27
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《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》要
点
结直肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势，约 1/3 的患者有
遗传背景，5％～6％的患者可确诊为遗传性结直肠癌。 由于对遗传性结
直肠癌认识不足，目前我国除了几家肿瘤专科医院和少数综合医院开展
了相关工作外，尚缺乏系统的遗传性结直肠癌的登记筛查工作，因此，
国内遗传性结直肠癌的实际诊断率仍较低。 遗传性结直肠癌根据有无息
肉大致可分为 2 类：第 1 类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉
病（FAP）、遗传性色素沉着消化道息肉病综合征（PJS）、幼年性息肉
综合征（JPS）和锯齿状息肉病综合征（SPS）等；第 2 类为非息肉病性
结直肠癌，Lynch 综合征是其中的重要代表。结直肠癌的遗传易感性包
括 Lynch 综合征、FAP 和 MUTYH 基因相关息肉病（MAP）等，这些疾
病 均 已 发 现 相 关 的 致 病 基 因 ， 如 MLH1 、 MSH2 、
MSH6、PMS2、EPCAM、APC 和 MUTYH 等。 通过对家系先证者的基
因诊断，继而找到突变携带者，并这些高危人群进行风险管理，从而实
现预防、早诊和早治。
本专家共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗
传咨询与基因检测等 3 部分，分别针对各个遗传综合征的定义、临床病
理特征、诊断标准、治疗策略和随访监测策略展开阐述和推荐。除了提
供相应的诊断和治疗方案，更强调防治结合，注重对家系成员的遗传筛
查和监测随访。
一、非息肉病性综合征
（一）Lynch 综合征
1. 定义： 这是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，可引起结直肠及其他
部位（包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等）
发生肿瘤，其风险高于正常人群。 Lynch 综合征约占所有结直肠癌患者
的 2％～4％，是最常见的遗传性结直肠癌综合征。
２. 临床病理特征：
３. 临床诊断标准： 2003 年全国遗传性大肠癌协作组提出了中国人群
HNPCC 家系标准（后改为中国人 Lynch 综合征家系标准）：家系中至少
有 2 例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者，其中 2 例为父母与子女或
同胞兄弟姐妹的关系（一级血亲），并且符合以下任一条件：（1）至少
1例为多发性结直肠癌患者（包括腺瘤）；（2）至少 1 例结直肠癌发病
年龄＜50 岁；（3） 家系中至少 1 例患 HNPCC 综合征相关肠外恶性肿
瘤（包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆
系统癌）。 因此，凡是符合以上标准的患者，均应进行 L ｙｎｃｈ 综合
征相关的基因筛检。
关于分子诊断，对于有条件的医疗单位，可推荐对所有结直肠癌患者进
行肿瘤组织的4个 MMR 蛋白免疫组化或微卫星不稳定（MSI）检测来进
行初筛。
（1）免疫组化：
（2）MSI：
４. Lynch 综合征患者的外科治疗： 符合 Lynch 综合征诊断的患者，初
诊时结直肠腺癌患者的治疗有以下2 种选择：（1）部分结肠切除加每 1
～2 年肠镜检查；（2）全结肠切除或回肠直肠吻合术（IRA）加直肠监
测。
对于女性 Lynch 综合征患者的治疗，考虑到其子宫内膜癌和卵巢癌的
发生风险显著高于普通人群，因此，推荐其完成生育后行预防性子宫和
双附件切除手术，或在施行其他腹部手术时切除子宫及附件，特别是对
于家族中有子宫内膜癌或卵巢癌病史者。
５. Lynch 综合征患者的内科治疗： 本共识推荐，对于常规治疗失败的
dMMR/MSI-Ｈ 转移性 Lynch 综合征患者，应积极参加免疫检查点抑制
剂相关的临床研究。
标签： #直肠癌
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《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》摘要我国结直肠癌发病率和死亡率逐年上升约13患者有遗传背景56可确诊为遗传性结直肠癌。但国内除几家肿瘤专科医院和少数综合医院外普遍缺乏系统的遗传性结直肠癌的登记筛查工作实际诊断率较低。遗传性结直肠癌分两类：息肉病性（如FAP、PJS等）和非息肉病性（如Lynch综合征）。前者致病基因包括APC和MUTYH等后者包括MLH1、MSH2等。共识分为三部分：非息肉病性综合征：Lynch综合征最常见占所有结直肠癌患者的24。符合标准的患者应进行基因筛检。治疗包括部分结肠切除加肠镜检查或全结肠切除加直肠监测。女性患者建议完成生育后行预防性子宫和双附件切除手术。推荐dMMRMSI转移性患者参加免疫检查点抑制剂的临床研究。突变携带者需随访监控。对于MMR基因胚系突变携带者可能从阿司匹林治疗中获益。FCCTX病因尚不明确无标准预防策略。息肉病性综合征：包括CFAP、AFAP、MAP、Gardner综合征、Turcot综合征等。共同特征是结直肠腺瘤性息肉恶变率高故主要采取外科手术治疗。患者和突变基因携带者建议从1015岁开始每年进行1次乙状结肠镜或结肠镜筛
