《中国痴呆与认知障碍诊治指南(四)：认知障碍疾病的辅助检查》要点
2025-08-27
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《中国痴呆与认知障碍诊治指南（四）：认知障碍疾病的辅助检查》要
点
认知障碍疾病的辅助检查包括体液检查、影像学检查、电生理检查和基
因检测等。选择适当的辅助检查可以有效辅助认知障碍疾病的诊断和鉴
别诊断，监测疾病进程。
体液检查
一、血液检测
1. 认知障碍疾病病因诊断相关的血液检测指标： 血液的检测目的包括：
（1）揭示认知障碍疾病的病因；（2）发现潜在的危险因素；（3）发
现存在的伴随疾病或并发症。首次就诊的认知障碍患者应进行一下血液
学检测：全血细胞计数、肝肾功能、甲状腺功能、甲状旁腺功能、电解
质、血糖、叶酸、维生素 B12、同型半胱氨酸、血沉、HIV、梅毒螺旋体
抗体、重金属、药物或毒物检测、肿瘤标志物、副肿瘤抗体、免疫全套 ，
以及其他代谢和内分泌系统疾病。
2. 阿 尔茨海默病（ AD ）相关的血液标志物： 糖原合成酶激 酶 -
3（GSK3）在 AD 发病中起着重要的作用。在早期的 AD 患者中，GSK-3
水平明显升高（级证据）。
血浆中的 Aβ 也是 AD 患者一个重要的体液指标。家族性 AD 患者中血浆
总 Aβ 或 Aβ42 水平增高（级证据）。散发性 AD 患者在初始阶段，血浆
Aβ42 水平较正常人增高，但随着时间的进展，在 AD 患者出现明显的认
知障碍时，血浆 Aβ42 水平及 Aβ42/ Aβ40 比值均下降（级证据），提
示血浆 Aβ 测定水平虽然尚不能用于诊断，但感觉其随时间的变化，可以
辅助评估 AD 的进展和监测疗效。
其他与 AD 相关的血液标志物中，血浆蛋白酶 C1 抑制剂、胰腺激素原和
纤维蛋白原 γ 链的特异度较高（级证据）。此外，血清中的 C 反应蛋白、
抗胰凝乳蛋白酶、巨球蛋白、白介素和同型半胱氨酸等与炎症相关的标
志物被认为可能是潜在的 AD 标志物（级证据）。与脂质代谢相关的低油
磷脂和鞘磷脂（级证据），低 24-脱氢胆固醇，高神经酰胺/神经鞘磷脂
比值和脂质过氧化代谢异常（均为级证据），也是 AD 潜在的标志物。
二、尿液检测
1. 认知障碍疾病病因相关尿液检测指标： 与血液检查相似，可对首次
就诊的痴呆患者进行如下尿液检测仪明确认知障碍的可能病因或发现伴
随疾病： 激素代谢产物、尿磷、尿钙、尿糖、尿液酸碱度、肌酐清除率、
药物或毒物检测、重金属浓度检测等。当患者血同型半胱氨酸明显升高
时，需检测尿同型半胱氨酸。
2. AD 诊断相关的尿液标志物：
【推荐】
对所有首次就诊的认知障碍患者进行一下血液学检测有助于揭示认知障
碍的病因、发现伴随疾病：全血细胞计数、肝肾功能、甲状腺功能、甲
状旁腺功能、电解质、血糖、叶酸、维生素 B12、同型半胱氨酸、血沉、
HIV、梅毒螺旋体抗体、重金属、药物或毒物检测。（专家共识）
血液和尿液的标志物检测目前仍处于研究探索阶段，不作为痴呆与认知
障碍的临床诊断的常规检查。（专家共识）
三、脑脊液检测
1. 认知障碍疾病病因诊断相关检查指标： 对血管炎、感染或脱髓鞘疾
病疑似者需进行脑脊液(CSF)细胞计数、蛋白质、葡萄糖和蛋白电泳分析
检测。一些特殊蛋白，如Aβ、总 Tau 蛋白、磷酸化 Tau 蛋白、14-3-3
蛋白的检测有助于了解痴呆病因，并一定程度上有助于鉴别不同痴呆亚
型。
2. AD 诊断相关的脑脊液标志物： 至少应分析4种CFS 生物标志物
标签： #认知障碍
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《中国痴呆与认知障碍诊治指南（四）》要点摘要：认知障碍疾病的辅助检查涵盖体液、影像学、电生理检查及基因检测。体液检查中血液检测可揭示认知障碍疾病的病因、潜在危险因素及伴随疾病首次就诊患者应进行多项血液学检测AD相关的血液标志物中GSK3、血浆A等水平变化可辅助评估AD进展；尿液检测与血液检查相似；脑脊液检测中一些特殊蛋白检测有助于了解痴呆病因推荐脑脊液检查为痴呆患者常规检查。影像学检查中头颅CT用于排除可治疗性疾病头颅MRI是诊断痴呆的必需手段功能显像有助于AD早期诊断。电生理检查中脑电图对痴呆诊断、鉴别诊断和预测有一定价值诱发电位和时间相关电位对痴呆诊断有潜在临床价值。基因检测对有痴呆家族史的个体意义重大。组织活检能提供组织学诊断是确诊的金标准脑组织活检是最后选择鼻黏膜上皮活检有助于CJD诊断。
